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Trastorno del espectro de hipermovilidad

El trastorno del espectro de hipermovilidad ( HSD ), relacionado con diagnósticos anteriores como el síndrome de hipermovilidad ( HMS ) y el síndrome de hipermovilidad articular ( JHS ), es un trastorno hereditario del tejido conectivo [3] que afecta las articulaciones y los ligamentos. Se han distinguido diferentes formas y subtipos, pero no incluye la hipermovilidad articular asintomática, a veces conocida como doble articulación .

Los síntomas pueden incluir la incapacidad de caminar adecuadamente o recorrer largas distancias y dolor en las áreas afectadas. Algunas personas con HSD tienen nervios hipersensibles y un sistema inmunológico más débil . También puede provocar fatiga intensa y en algunos casos provocar episodios depresivos . Es algo similar a otros trastornos genéticos del tejido conectivo, como los síndromes de Ehlers-Danlos . Existe una fuerte asociación entre el HSD y los trastornos del desarrollo neurológico como el TDAH ( trastorno por déficit de atención/hiperactividad ) y el TEA ( trastorno del espectro autista ). [4]

Clasificación

Los trastornos del espectro de hipermovilidad se diagnostican cuando los individuos tienen hiperlaxitud articular sintomática pero no cumplen con los criterios de otros trastornos del tejido conectivo, como el síndrome de Ehlers-Danlos. [5]

El término "trastorno del espectro de hipermovilidad" se acuñó en 2017 después de que los criterios para el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo se hicieran más restrictivos. En parte, este cambio de clasificación fue diseñado para abordar la superposición entre el síndrome de hiperlaxitud articular y lo que entonces se conocía como síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hiperlaxitud (EDS-HT), que algunos investigadores creían que era la misma afección. [6] [7] [8] Si bien los trastornos del espectro de hipermovilidad son más análogos al SHH, los criterios de diagnóstico de 2017 para el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo excluyen a muchas personas que cumplen con los criterios anteriores, a quienes, en cambio, se les diagnosticaría trastornos del espectro de hipermovilidad. [9]

El síndrome de hipermovilidad y los trastornos del espectro de hipermovilidad no incluyen a personas con hiperlaxitud asintomática o personas con doble articulación pero sin otros síntomas. El síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo y los trastornos del espectro de hiperlaxitud pueden ser igualmente graves. [5] [8]

Signos y síntomas

Algunos síntomas comunes del trastorno del espectro de hipermovilidad incluyen:

Pueden aparecer otros síntomas y no todos los afectados experimentan los mismos síntomas.

Diagnóstico

Puntuación de Beighton

Ser diagnosticado con síndrome de hipermovilidad puede ser una tarea difícil. Hay una falta de comprensión amplia de la condición y se puede considerar una condición de cebra . Como el síndrome de hipermovilidad puede confundirse fácilmente con una doble articulación o clasificarse simplemente como un dolor en el cuerpo debido a la falta de ejercicio, los profesionales médicos pueden diagnosticar incorrectamente a los afectados y no investigar adecuadamente los síntomas. Debido a estas circunstancias muchas personas afectadas pueden vivir sin saber que la padecen. Como resultado, los afectados sin un diagnóstico adecuado pueden lesionarse fácilmente y no tomar la atención adecuada para garantizar que trabajan de forma segura.

La puntuación de Beighton se puede utilizar para determinar la hipermovilidad articular generalizada (GJH) relacionada con el síndrome de hipermovilidad. [10] El término más nuevo "trastorno del espectro de hipermovilidad generalizada" incluye a personas con hipermovilidad articular generalizada, a menudo determinada mediante la puntuación de Beighton, y otros síntomas. Aquellos que no cumplen con los criterios de la puntuación de Beighton pueden ser diagnosticados con un trastorno histórico del espectro de hipermovilidad articular, un trastorno del espectro de hipermovilidad periférica o un trastorno del espectro de hipermovilidad localizado. [8]

En comparación con los criterios de diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo , los criterios para el trastorno del espectro hiperlaxo son menos estrictos. Sin embargo, estos criterios se diferencian de los criterios de otros tipos de EDS y, por lo tanto, sus criterios menos estrictos sólo son comparables a los criterios del hEDS. Como las personas con HSD experimentan una cantidad considerable de malestar, es importante centrarse en el tratamiento, no en las etiquetas. La gravedad de cada condición puede ser equivalente. En particular, la afectación musculoesquelética es un requisito para el diagnóstico de cualquier forma de trastorno del espectro de hiperlaxitud, pero no para el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo. Al igual que el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, los trastornos del espectro de hipermovilidad se asocian con taquicardia ortostática , trastornos gastrointestinales y disfunción pélvica y vesical. [11]

Tratamiento

Tratar el síndrome de hipermovilidad puede resultar difícil. La afección no tiene cura directa, pero sus síntomas pueden tratarse. La fisioterapia , en particular el ejercicio, es el principal tratamiento para la afección, aunque sólo existe evidencia limitada de su eficacia. [12]

Los tratamientos para el dolor incluyen:

Predominio

Se desconoce la prevalencia de la afección, pero puede ser alta en quienes acuden a servicios musculoesqueléticos. [7] [13]

Referencias

  1. ^ "¿Qué es HSD?". La Sociedad Ehlers-Danlos . Consultado el 30 de mayo de 2018 .
  2. ^ Hakim, Alan. "Trastornos de hipermovilidad: una actualización para los médicos". Asociación de Síndromes de Hipermovilidad . Consultado el 30 de mayo de 2018 .
  3. ^ "Síndrome hipermóvil de Ehlers-Danlos | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 19 de junio de 2017 .
  4. ^ Niños, Erik; Pérez, Antonia Quiñones; Knez, Rajna (10 de febrero de 2021). "Prevalencia del TDAH y el trastorno del espectro autista en niños con trastornos del espectro de hipermovilidad o síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo: un estudio retrospectivo". Enfermedades y tratamientos neuropsiquiátricos . 17 : 379–388. doi : 10.2147/NDT.S290494 . PMC 7882457 . PMID  33603376. 
  5. ^ ab "¿Cuáles son los trastornos del espectro de hipermovilidad?". La Sociedad Ehlers Danlos . Consultado el 20 de octubre de 2020 .
  6. ^ BT Tinkle, Problemas y gestión de la hipermovilidad articular. Una guía para el tipo de hipermovilidad del síndrome de Ehlers-danlos y el síndrome de hipermovilidad , Left Paw Press, EE. UU. (2008)
  7. ^ ab Palmer y otros, 2017
  8. ^ abc Castori, Marco; Tintineo, Brad; Levy, Howard; Grahame, Rodney; Malfait, Fransiska; Hakim, Alan (marzo de 2017). "Un marco para la clasificación de la hipermovilidad articular y condiciones relacionadas". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte C, Seminarios de Genética Médica . 175 (1): 148-157. doi : 10.1002/ajmg.c.31539 . hdl : 1854/LU-8510229 . ISSN  1552-4876. PMID  28145606.
  9. ^ Castori, Marco; Tintineo, Brad; Levy, Howard; Grahame, Rodney; Malfait, Fransiska; Hakim, Alan (2017). "Un marco para la clasificación de la hipermovilidad articular y condiciones relacionadas". American Journal of Medical Genetics Parte C: Seminarios de genética médica . 175 (1): 148-157. doi : 10.1002/ajmg.c.31539 . hdl : 1854/LU-8510229 . ISSN  1552-4876. PMID  28145606.
  10. ^ "Evaluación de la hipermovilidad articular". La Sociedad Ehlers-Danlos . Consultado el 30 de mayo de 2018 .
  11. ^ Sociedad Ehlers-Danlos. "Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) versus trastornos del espectro de hipermovilidad (HSD): ¿Cuál es la diferencia?" (PDF) . Sociedad Ehlers-Danlos . Consultado el 31 de enero de 2019 .
  12. ^ Palmer y otros, 2014
  13. ^ E. Connelly, A. Hakim, S. Davenport, J. Simmonds. "Un estudio que explora la prevalencia del síndrome de hipermovilidad articular en pacientes que asisten a una clínica de triaje musculoesquelético". Fisiotro. Practica. Res., 36 (1) (2015), págs. 43-53