t(11:14)

Translocación cromosómica

Descripción general de algunas translocaciones cromosómicas implicadas en diferentes cánceres, así como implicadas en algunas otras afecciones, por ejemplo, esquizofrenia, ^[1] con cromosomas dispuestos en orden de cariograma estándar . t(11;14) se ve en el centro. Abreviaturas:
ALL – Leucemia linfoblástica aguda
AML – Leucemia mieloide aguda
CML – Leucemia mielógena crónica
DFSP – Dermatofibrosarcoma protuberans

t(11;14) es una translocación cromosómica que esencialmente siempre involucra el locus pesado de inmunoglobulina , también conocido como IGH en la región q32 del cromosoma 14, así como la ciclina D1 que se encuentra en el q13 del cromosoma 11. ^[2] Específicamente, la translocación es en t(11;14)(q13;q32). ^{[3] [4]}

La translocación se encuentra principalmente en el linfoma de células del manto , pero también en la leucemia prolinfocítica de células B , en la leucemia de células plasmáticas , en el linfoma esplénico con linfocitos vellosos , en la leucemia linfocítica crónica y en el mieloma múltiple . Todas estas enfermedades involucran linfocitos de linaje B. ^[2]

Pronóstico

En el mieloma múltiple, t(11;14) es un factor de pronóstico neutral en general, pero puede conferir un peor pronóstico para la supervivencia general en personas afroamericanas con mieloma múltiple. ^[5]

Referencias

1. Semple CA, Devon RS, Le Hellard S, Porteous DJ (abril de 2001). "Identificación de genes de una región de punto de ruptura de translocación ligada a la esquizofrenia". Genómica . 73 (1): 123–6. doi :10.1006/geno.2001.6516. PMID  11352574.
2. Jean-Loup Huret (1 de mayo de 1998). "t(11;14)(q13;q32) IGH/CCND1". Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol .
3. Li JY, Gaillard F, Moreau A, et al. (mayo de 1999). "Detección de translocación t (11; 14) (q13; q32) en linfoma de células del manto mediante hibridación fluorescente in situ". Soy. J. Pathol . 154 (5): 1449–52. doi :10.1016/S0002-9440(10)65399-0. PMC 1866594 . PMID  10329598. 
4. Barouk-Simonet E, Andrieux J, Copin MC y col. (2002). "Cultivo de estimulación de TPA para una mejor detección de t (11; 14) (q13; q32) en el linfoma de células del manto". Ana. Genet . 45 (3): 165–8. doi :10.1016/S0003-3995(02)01122-X. PMID  12381451.
5. Gasparetto C, Jagannath S, Rifkin RM, Durie BGM, Narang M, Terebelo HR; et al. (2022). "Efecto de la anomalía t (11; 14) en los resultados de pacientes con mieloma múltiple recién diagnosticado en el registro Connect MM". Clin Linfoma Mieloma Leuk . 22 (3): 149-157. doi : 10.1016/j.clml.2021.08.007 . PMID  34588149.{{cite journal}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )