La bioinformática traslacional ( TBI ) es un campo que surgió en la década de 2010 para estudiar la informática de la salud , centrada en la convergencia de la bioinformática molecular , la bioestadística , la genética estadística y la informática clínica. Su enfoque está en la aplicación de la metodología informática a la creciente cantidad de datos biomédicos y genómicos para formular conocimientos y herramientas médicas, que pueden ser utilizadas por científicos, médicos y pacientes. [1] Además, implica la aplicación de la investigación biomédica para mejorar la salud humana mediante el uso de un sistema de información basado en computadora. [2] La TBI emplea la minería de datos y el análisis de la informática biomédica para generar conocimiento clínico para su aplicación. [3] El conocimiento clínico incluye encontrar similitudes en las poblaciones de pacientes, interpretar la información biológica para sugerir tratamientos terapéuticos y predecir los resultados de salud. [4]
La bioinformática traslacional es un campo relativamente joven dentro de la investigación traslacional. [5] [6] Las tendencias de Google indican que el uso de la " bioinformática " ha disminuido desde mediados de la década de 1990, cuando se sugirió como un enfoque transformador de la investigación biomédica. [6] Sin embargo, se acuñó casi diez años antes. [7] La TBI se presentó entonces como un medio para facilitar la organización de datos, la accesibilidad y la mejor interpretación de la investigación biomédica disponible. [6] [8] Se consideró una herramienta de apoyo a la toma de decisiones que podría integrar información biomédica en los procesos de toma de decisiones que de otro modo se habrían omitido debido a la naturaleza de la memoria humana y los patrones de pensamiento. [8]
Inicialmente, el enfoque de TBI se centró en diseños de ontología y vocabulario para buscar en los almacenes de datos masivos. Sin embargo, este intento fue en gran medida infructuoso ya que los intentos preliminares de automatización dieron como resultado información errónea. TBI necesitaba desarrollar una línea base para hacer referencias cruzadas de datos con algoritmos de orden superior para vincular datos, estructuras y funciones en redes. [6] Esto fue de la mano con un enfoque en el desarrollo de planes de estudio para programas de nivel de posgrado y la capitalización para la financiación del creciente reconocimiento público de la oportunidad potencial de TBI. [6]
Cuando se completó el primer borrador del genoma humano a principios de la década de 2000, la TBI continuó creciendo y demostrando prominencia como un medio para unir los hallazgos biológicos con la informática clínica , lo que impactó en las oportunidades para ambas industrias de la biología y la atención médica. [9] El perfil de expresión, la minería de texto para el análisis de tendencias, la minería de datos basada en la población que proporciona información biomédica y el desarrollo de ontología se han explorado, definido y establecido como contribuciones importantes a la TBI. [6] [10] Los logros del campo que se han utilizado para el descubrimiento de conocimiento incluyen la vinculación de registros clínicos a datos genómicos, la vinculación de medicamentos con la ascendencia, la secuenciación del genoma completo para un grupo con una enfermedad común y la semántica en la minería de literatura. [10] Se ha discutido sobre esfuerzos cooperativos para crear estrategias transjurisdiccionales para la TBI, particularmente en Europa. La última década también ha visto el desarrollo de la medicina personalizada y el intercambio de datos en farmacogenómica . Estos logros han consolidado el interés público, generado fondos para inversión en capacitación y mayor desarrollo curricular, aumentado la demanda de personal calificado en el campo e impulsado la investigación y el desarrollo en curso sobre TCE. [6]
En la actualidad, la investigación sobre el TCE abarca múltiples disciplinas; sin embargo, la aplicación del TCE en entornos clínicos sigue siendo limitada. Actualmente, se utiliza parcialmente en el desarrollo de fármacos , la revisión regulatoria y la medicina clínica . [8] La oportunidad de aplicación del TCE es mucho más amplia, ya que cada vez más revistas médicas mencionan el término "informática" y debaten temas relacionados con la bioinformática. [2] La investigación sobre el TCE se basa en cuatro áreas principales de discurso: genómica clínica, medicina genómica, farmacogenómica y epidemiología genética . [9] Hay un número cada vez mayor de conferencias y foros centrados en el TCE para crear oportunidades para el intercambio de conocimientos y el desarrollo del campo. Los temas generales que aparecen en conferencias recientes incluyen: (1) genómica personal e infraestructura genómica, (2) investigación de fármacos y genes para eventos adversos, interacciones y reutilización de fármacos, (3) biomarcadores y representación de fenotipos, (4) secuenciación, ciencia y medicina de sistemas, (5) metodologías computacionales y analíticas para TCE, y (6) aplicación de la investigación genética que conecta la práctica clínica. [8] [10] [11]
Con la ayuda de los bioinformáticos, los biólogos pueden analizar datos complejos, crear sitios web para mediciones experimentales, facilitar el intercambio de las mediciones y correlacionar los hallazgos con los resultados clínicos. [2] Los bioinformáticos traslacionales que estudian una enfermedad en particular tendrían más datos de muestra sobre una enfermedad dada que un biólogo individual que estudiara la enfermedad solo.
Desde que se completó el genoma humano, nuevos proyectos están intentando analizar sistemáticamente todas las alteraciones genéticas en una enfermedad como el cáncer en lugar de centrarse en unos pocos genes a la vez. En el futuro, se integrarán datos a gran escala de diferentes fuentes para extraer información funcional. La disponibilidad de un gran número de genomas humanos permitirá la minería estadística de su relación con estilos de vida, interacciones farmacológicas y otros factores. Por lo tanto, la bioinformática traslacional está transformando la búsqueda de genes de enfermedades y se está convirtiendo en un componente crucial de otras áreas de investigación médica, incluida la farmacogenómica. [12]
En un estudio que evaluó las características computacionales y económicas de la computación en la nube para realizar una integración y análisis de datos a gran escala de la medicina genómica, el análisis basado en la nube tuvo un costo y un rendimiento similares en comparación con un clúster computacional local. Esto sugiere que las tecnologías de computación en la nube podrían ser una tecnología valiosa y económica para facilitar la investigación traslacional a gran escala en la medicina genómica. [13]
Actualmente, se dispone de una gran cantidad de datos bioinformáticos, que siguen aumentando. Por ejemplo, la base de datos GenBank, financiada por el Instituto Nacional de Salud (NIH), contiene actualmente 82 mil millones de nucleótidos en 78 millones de secuencias que codifican para 270.000 especies. El equivalente de GenBank para microarrays de expresión genética , conocido como Gene Expression Omnibus (GEO), tiene más de 183.000 muestras de 7.200 experimentos y esta cifra se duplica o triplica cada año. El Instituto Europeo de Bioinformática (EBI) tiene una base de datos similar llamada ArrayExpress que contiene más de 100.000 muestras de más de 3.000 experimentos. En total, el TBI tiene acceso a más de un cuarto de millón de muestras de microarrays en la actualidad. [2]
Para extraer datos relevantes de grandes conjuntos de datos, TBI emplea varios métodos, como la consolidación de datos, la federación de datos y el almacenamiento de datos . En el enfoque de consolidación de datos, los datos se extraen de varias fuentes y se centralizan en una única base de datos. Este enfoque permite la estandarización de datos heterogéneos y ayuda a abordar problemas de interoperabilidad y compatibilidad entre conjuntos de datos. Sin embargo, los defensores de este método a menudo encuentran dificultades para actualizar sus bases de datos, ya que se basa en un único modelo de datos. Por el contrario, el enfoque de federación de datos vincula las bases de datos y extrae datos de forma regular, para luego combinarlos para realizar consultas. El beneficio de este enfoque es que permite al usuario acceder a datos en tiempo real en un único portal. Sin embargo, la limitación de esto es que los datos recopilados pueden no estar siempre sincronizados, ya que se derivan de múltiples fuentes. El almacenamiento de datos proporciona una única plataforma unificada para la curación de datos. El almacenamiento de datos integra datos de múltiples fuentes en un formato común y, por lo general, se utiliza en biociencia exclusivamente para fines de apoyo a la toma de decisiones. [14]
Las técnicas analíticas sirven para traducir datos biológicos mediante técnicas de alto rendimiento en información clínicamente relevante. Actualmente, existen numerosos programas y metodologías para consultar datos, y este número sigue creciendo a medida que se realizan y publican más estudios en revistas de bioinformática como Genome Biology , BMC Bioinformatics , BMC Genomics y Bioinformatics . Para determinar la mejor técnica analítica, se han creado herramientas como Weka para analizar la variedad de programas y seleccionar la técnica más adecuada, eliminando la necesidad de conocer una metodología específica. [15]
La integración de datos implica el desarrollo de métodos que utilizan información biológica para el ámbito clínico. La integración de datos proporciona a los médicos herramientas para el acceso a los datos, el descubrimiento de conocimientos y el apoyo a la toma de decisiones. La integración de datos sirve para utilizar la riqueza de información disponible en bioinformática para mejorar la salud y la seguridad del paciente. Un ejemplo de integración de datos es el uso de sistemas de apoyo a la toma de decisiones (DSS) basados en bioinformática traslacional. Los DSS utilizados en este sentido identifican correlaciones en los registros médicos electrónicos (EMR) de los pacientes y otros sistemas de información clínica para ayudar a los médicos en sus diagnósticos. [14]
Las empresas pueden ahora proporcionar la secuenciación y el análisis del genoma humano completo como un servicio simple subcontratado. Se planea que las versiones de segunda y tercera generación de los sistemas de secuenciación aumenten la cantidad de genomas por día, por instrumento, a 80. Según el director ejecutivo de Complete Genomics, Cliff Reid, el mercado total de la secuenciación del genoma humano completo en todo el mundo se ha quintuplicado durante 2009 y 2010, y se estima que será de 15.000 genomas en 2011. Además, si el precio bajara a 1.000 dólares por genoma, sostuvo que la empresa aún podría obtener ganancias. La empresa también está trabajando en mejoras de procesos para reducir el costo interno a alrededor de 100 dólares por genoma, excluyendo los costos de preparación de muestras y de mano de obra. [16] [17]
Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), los costos de secuenciar el genoma completo han disminuido significativamente de más de 95 millones de dólares en 2001 a 7.666 dólares en enero de 2012. De manera similar, el costo de determinar una megabase (un millón de bases) también ha disminuido de más de 5.000 dólares en 2001 a 0,09 dólares en 2012. En 2008, los centros de secuenciación hicieron la transición de tecnologías de secuenciación de ADN basadas en Sanger (secuenciación de terminación de cadena didesoxi) a tecnologías de secuenciación de ADN de "segunda generación" (o "próxima generación") . Esto provocó una caída significativa en los costos de secuenciación. [18]
La TBI tiene el potencial de desempeñar un papel importante en la medicina; sin embargo, aún quedan muchos desafíos por resolver. El objetivo general de la TBI es "desarrollar enfoques informáticos para vincular fuentes de datos y conocimientos tradicionalmente dispares, lo que permite tanto la generación como la prueba de nuevas hipótesis". [9] Las aplicaciones actuales de la TBI enfrentan desafíos debido a la falta de estándares que resultan en diversas metodologías de recopilación de datos. Además, las capacidades analíticas y de almacenamiento se ven obstaculizadas debido a los grandes volúmenes de datos presentes en la investigación actual. Se prevé que este problema aumente con la genómica personal, ya que creará una acumulación aún mayor de datos. [6] [9]
También existen desafíos en la investigación de medicamentos y biomarcadores, la medicina genómica, la metagenómica del diseño de proteínas, el descubrimiento de enfermedades infecciosas, la curación de datos , la minería de literatura y el desarrollo del flujo de trabajo. [6] La creencia continua en la oportunidad y los beneficios de la LCT justifica una mayor financiación para la infraestructura, la protección de la propiedad intelectual y las políticas de accesibilidad. [6] [19]
La financiación disponible para la TBI ha aumentado en la última década. [2] La demanda de investigación bioinformática traslacional se debe en parte al crecimiento en numerosas áreas de la bioinformática y la informática sanitaria y en parte al apoyo popular de proyectos como el Proyecto Genoma Humano . [7] [9] [20] Este crecimiento y la afluencia de financiación han permitido a la industria producir activos como un repositorio de datos de expresión genética y datos a escala genómica, al mismo tiempo que avanzan hacia el concepto de crear un genoma de $1000 y completar el Proyecto Genoma Humano. [9] [20] Algunos creen que la TBI provocará un cambio cultural en la forma en que se procesa la información científica y clínica dentro de la industria farmacéutica, las agencias reguladoras y la práctica clínica. También se ve como un medio para alejar los diseños de ensayos clínicos de los estudios de casos y acercarlos al análisis de EMR. [8]
Los líderes en el campo han presentado numerosas predicciones con respecto a la dirección que tomará y debería tomar la lesión cerebral traumática. A continuación, se presenta una recopilación de predicciones:
"En un mundo rico en información, la riqueza de información significa una escasez de algo más, una escasez de lo que la información consume. Lo que la información consume es bastante obvio: consume la atención de sus receptores. Por lo tanto, una riqueza de información crea una pobreza de atención y una necesidad de asignar esa atención de manera eficiente entre la sobreabundancia de fuentes de información que podría consumir" (Herbert Simon, 1971).
A continuación se incluye una lista de asociaciones, conferencias y revistas existentes que se centran específicamente en el traumatismo craneoencefálico. De ninguna manera se trata de una lista exhaustiva, y debe ampliarse a medida que se descubran otras.
A continuación se incluye una lista no exhaustiva de programas de capacitación y certificación específicos para TCE.