Transición (genética)

Mutación del ADN que intercambia dos nucleótidos.

Ilustración de una transición: cada uno de los 4 nucleótidos cambia entre purinas o entre pirimidinas (en azul). Los otros 8 cambios son transversiones (en rojo).

Transición , en genética y biología molecular , se refiere a una mutación puntual que cambia un nucleótido de purina por otro purina ( A ↔ G ), o un nucleótido de pirimidina por otra pirimidina ( C ↔ T ). Aproximadamente dos de cada tres polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son transiciones. ^[1]

Las transiciones pueden ser causadas por desaminación oxidativa y tautomerización . Aunque hay el doble de transversiones posibles , las transiciones aparecen con mayor frecuencia en los genomas , ^[2] posiblemente debido a los mecanismos moleculares que las generan. ^[3]

La 5-metilcitosina es más propensa a la transición que la citosina no metilada , debido a la desaminación espontánea . Este mecanismo es importante porque dicta la rareza de las islas CpG .

Ver también

• Transversión

Referencias

1. Collins DW, Jukes TH (abril de 1994). "Tasas de transición y transversión en secuencias codificantes desde la divergencia entre humanos y roedores". Genómica . 20 (3): 386–96. doi :10.1006/geno.1994.1192. PMID  8034311.
2. Ebersberger I, Metzler D, Schwarz C, Pääbo S (junio de 2002). "Comparación de todo el genoma de secuencias de ADN entre humanos y chimpancés". Soy. J. Hum. Genet . 70 (6): 1490–7. doi :10.1086/340787. PMC 379137 . PMID  11992255. 
3. Mezhzherin, SV; Tereshchenko, VO (1 de junio de 2023). "Divergencia genética y transición evolutiva/sesgo de tasa de transversión en la región de control del ADN mitocondrial de ratones paleárticos (Murinae)". Citología y Genética . 57 (3): 213–220. doi :10.3103/S0095452723030076. ISSN  1934-9440. S2CID  259191096.

enlaces externos

• Diagrama en mun.ca