El término transheterocigoto se utiliza en las publicaciones modernas de genética de dos maneras diferentes. En la primera, el transheterocigoto tiene un alelo mutante (-) y un alelo salvaje (+) en cada uno de dos genes diferentes (A-/A+ y B-/B+, donde A y B son genes diferentes). En la segunda, el transheterocigoto porta dos alelos mutados diferentes del mismo gen (A*/A', véase el ejemplo siguiente). Esta segunda definición también se aplica al término "combinación heteroalélica".
Los organismos con un alelo mutante y uno de tipo salvaje en un locus se denominan simplemente heterocigotos , no transheterocigotos .
Los transheterocigotos son útiles en el estudio de interacciones genéticas y pruebas de complementación .
Un transheterocigoto es un organismo diploide que es heterocigoto en dos loci (genes) diferentes. Cada uno de los dos loci tiene un alelo natural (o de tipo salvaje ) y un alelo que difiere del alelo natural debido a una mutación . Un organismo de este tipo se puede crear cruzando dos organismos que portan una mutación cada uno, en dos genes diferentes, y seleccionando la presencia de ambas mutaciones simultáneamente en una descendencia individual. La descendencia tendrá un alelo mutante y un alelo de tipo salvaje en cada uno de los dos genes en estudio.
Los transheterocigotos son útiles en el estudio de las interacciones genéticas . Un ejemplo de la investigación de Drosophila : el fenotipo de la vena del ala de una mutación recesiva en el receptor del factor de crecimiento epidérmico (Egfr), un gen necesario para la comunicación entre células, puede ser mejorado de forma dominante por una mutación recesiva en Notch, otro gen de señalización celular. [1] Un transheterocigoto entre Egfr y Notch tiene el genotipo Notch/+ ; Egfr/+ (donde Notch y Egfr representan alelos mutantes, y + representa alelos de tipo salvaje). La interacción dominante entre Egfr y Notch sugirió que las vías de señalización de Egfr y Notch actúan juntas dentro de la célula para afectar el patrón de venas en las alas de la mosca.
El término transheterocigoto se refiere a un organismo diploide en el que ambos alelos son versiones mutadas diferentes del alelo normal (o de tipo salvaje ). La presencia de dos alelos mutantes diferentes en el mismo locus se suele denominar combinación heteroalélica .
Se puede crear un organismo transheterocigoto (heteroalélico) cruzando primero dos mutantes, cada uno con una mutación diferente que afecta al mismo locus, y examinando la presencia de ambos alelos simultáneamente en una descendencia individual. Un artículo de investigación reciente que utiliza esta definición [2] informó casos de transvección entre diferentes alelos de Hsp90.
Esta segunda definición también se aplica a veces a la situación en la que existen dos deleciones cromosómicas diferentes en trans (en los diferentes cromosomas homólogos) y no se complementan porque alteran uno o más genes comunes. (Por ejemplo, Df(E1)/Df(GN50) en Stowers, et al. 2000 [3] ).
Por ejemplo, un cruce entre dos organismos con genotipos AA* y AA', donde A es el alelo de tipo salvaje de un gen determinado, y A* y A' son dos alelos mutantes diferentes de ese gen, puede dar lugar a un transheterocigoto (combinación heteroalélica). Como se puede observar en el siguiente cuadro de Punnett , aproximadamente una cuarta parte de la descendencia de este cruce heredará tanto los alelos mutantes A* como A', lo que dará lugar a un genotipo transheterocigoto de A*A'.
Los transheterocigotos son útiles en las pruebas de complementación , como lo inició el genetista Edward B. Lewis . Si un transheterocigoto que hereda dos mutaciones recesivas desconocidas continúa mostrando el fenotipo mutante , se puede concluir que ambas mutaciones deben estar en el mismo gen , porque la herencia de solo una mutación recesiva en cada uno de los dos genes diferentes daría como resultado un organismo que exhibe el fenotipo dominante de tipo salvaje.