Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La 3-oxo-5α-esteroide 4-deshidrogenasa 1 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen SRD5A1 . [5] Es una de las tres formas de esteroide 5α-reductasa .
La enzima 3-oxo-5α-esteroide 4-deshidrogenasa 1 está involucrada en la biosíntesis de ácidos biliares, el metabolismo de andrógenos y estrógenos. Por ejemplo, la enzima cataliza la conversión de testosterona en el andrógeno más potente, 5α-dihidrotestosterona . También puede catalizar la conversión de progesterona, corticosterona u otros esteroides, a sus correspondientes 5α-3-oxo-esteroides. Esta reacción química se llama 5α-reducción, es decir, la reducción del doble enlace Δ5-4 en esteroides al catalizar la transferencia directa de hidruro desde NADPH a la posición de carbono 5 del sustrato esteroide. [7] [8] [9]
Regulación
Los miembros de la familia ETV4 se unen a los sitios de unión del ADN de ETS y regulan su propia expresión y la transcripción de un subconjunto de genes que dependen de factores del fluido luminal testicular, incluidos Ggt_pr4, SRD5A1 y Gpx5. [10]
La deficiencia de vitamina E en la dieta de ratas durante seis meses resultó en un aumento del doble del nivel de ARNm del gen SRD5A1 y una disminución del doble del nivel de ARNm del gen GCLM, pero no está mediada directamente por cambios en la metilación del ADN del promotor. [11]
La insulina aumenta la expresión del ARNm de la 5α-reductasa tipo 1 a través de la señalización Akt, lo que sugiere que los niveles elevados de andrógenos reducidos en 5α observados en condiciones hiperinsulinémicas podrían explicarse sobre la base de un efecto estimulante de la insulina sobre la 5α-reductasa en las células de la granulosa que conduce a un deterioro del crecimiento del folículo y de la ovulación. [12]
Importancia clínica
La hiperinsulinemia aumenta de forma aguda los efectos de la ACTH en las vías de los andrógenos y los glucocorticoides, lo que produce cambios en las proporciones molares de los metabolitos esteroides que sugieren una estimulación de la insulina de la actividad de la 5α-reductasa . [13]
El síndrome de ovario poliquístico se asocia con una mayor excreción de metabolitos de andrógenos y cortisol y una mayor actividad de la 5α-reductasa que no se puede explicar únicamente por la obesidad. El aumento de la producción de corticosteroides suprarrenales representa una vía patogénica importante en el síndrome de ovario poliquístico. [14]
La progresión al cáncer de próstata resistente a la castración (CRPC) se acompaña de una mayor expresión de SRD5A1 en lugar de SRD5A2 , que es la isoenzima dominante expresada en la próstata. La vía dominante de síntesis de DHT en el CRPC humano evita la testosterona y, en su lugar, requiere la reducción 5α de androstenediona por SRD5A1 a 5α-androstanediona , que luego se convierte en DHT, lo que alimenta el crecimiento del cáncer. [15]
Expresión
En los seres humanos, la isoenzima proteica codificada por el gen SRD5A1 se expresa en el esófago , el hígado , la piel y otros 24 tejidos. [18] [17]
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Lectura adicional
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