Condición médica
La agenesia gonadal es una enfermedad poco común en la que un individuo carece de ambas gónadas .
Si el cariotipo es 46,XY y el individuo tiene un fenotipo masculino, se denomina anorquia ; esto ocurre en uno de cada 20.000 nacimientos de varones. [1] La afección correspondiente en un individuo con un fenotipo femenino y un fenotipo 46,XX se denomina agenesia ovárica bilateral . Sin embargo, la agenesia gonadal es más común en personas con un cariotipo 46,XY. [2]
La ausencia de ambos ovarios es mucho menos común que la ausencia de un ovario . [3] También se ha informado que la agenesia ovárica bilateral coexiste con el síndrome MRKH [4] [5] y el síndrome de Cantú . [6]
Véase también
Referencias
- ^ Brauner, Raja; Neve, Mathieu; Allali, Slimane; Trivin, Christine; Lottmann, Henri; Bashamboo, Anu; McElreavey, Ken (2011). "Análisis clínico, biológico y genético de la anorquia en 26 niños". PLOS ONE . 6 (8): e23292. doi : 10.1371/journal.pone.0023292 . ISSN 1932-6203. PMC 3154292 . PMID 21853106.
- ^ Dedé, Murat; Gezginç, Kazim; Ulubay, Mustafa; Alanbay, Ibrahim; Yenen, Müfit (2008). "Un caso raro de útero rudimentario con ausencia de ambos ovarios y cariotipo normal 46,XX sin mosaicismo". Revista Taiwanesa de Obstetricia y Ginecología . 47 (1): 84–86. doi : 10.1016/S1028-4559(08)60060-1 . ISSN 1875-6263. PMID 18400588.
- ^ Chen, H. Alexander; Grimshaw, Alyssa A.; Taylor-Giorlando, Melissa; Vijayakumar, Pavithra; Li, Dan; Margetts, Miranda; Pelosi, Emanuele; Vash-Margita, Alla (2023). "Ausencia ovárica: una revisión sistemática de la literatura y un informe de una serie de casos". Revista de investigación ovárica . 16 (1): 13. doi : 10.1186/s13048-022-01090-1 . ISSN 1757-2215. PMC 9841619 . PMID 36642704.
- ^ Gorgojo, Juan José; Almodóvar, Francisca; López, Elena; Donnay, Sergio (2002). "Agenesia gonadal 46,XX asociada a la forma atípica del síndrome de Rokitansky". Fertilidad y esterilidad . 77 (1): 185–187. doi : 10.1016/S0015-0282(01)02943-0 . ISSN 0015-0282.
- ^ Plevraki, Eirini; Kita, Marina; Goulis, Dimitrios G; Hatzisevastou-Loukidou, Hariklia; Lambropoulos, Alexandros F; Avramides, Avraam (2004). "Agenesia ovárica bilateral y presencia del gen ligado a la proteína 1-Y específica del testículo: dos nuevas características del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-hauser". Fertilidad y esterilidad . 81 (3): 689–692. doi : 10.1016/j.fertnstert.2003.07.029 . ISSN 0015-0282.
- ^ Fryssira, Helena; Psoni, Stavroula; Amenta, Styliani; Tsoutsou, Eirini; Sofocleous, Christalena; Manolakos, Emmanouil; Gavra, María; Lüdecke, Hermann-Joseph; Czeschik, Johanna-Christina (2017). "Síndrome de Cantú asociado a agenesia ovárica". Sindromología molecular . 8 (4): 206–210. doi :10.1159/000471247. ISSN 1661-8769. PMC 5498943 . PMID 28690487.
