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Succinilacetona

La succinilacetona es un compuesto químico que se forma por oxidación de la glicina y es un precursor del metilglioxal . Es un compuesto patognomónico que se encuentra en la orina de pacientes con tirosinemia tipo 1 , [1] que se debe a la deficiencia congénita de una enzima, la fumarilacetoacetato hidrolasa . Esta enzima está involucrada en el catabolismo de la tirosina y, si es deficiente, conduce a la acumulación de fumarilacetoacetato que posteriormente se convierte en succinilacetona que se puede detectar en la orina mediante GCMS . La succinilacetona también inhibe la ALA deshidratasa (PBG sintasa), lo que aumenta el ALA y precipita los síntomas neuropáticos agudos, similares a la porfiria.

Referencias

  1. ^ de Laet C, Dionisi-Vici C, Leonard JV, McKiernan P, Mitchell G, Monti L, et al. (enero de 2013). "Recomendaciones para el tratamiento de la tirosinemia tipo 1". Orphanet Journal of Rare Diseases . 8 : 8. doi : 10.1186/1750-1172-8-8 . PMC  3558375 . PMID  23311542.