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succinilacetona

La succinilacetona es un compuesto químico que se forma por la oxidación de la glicina y es precursor del metilglioxal . Es un compuesto patognomónico que se encuentra en la orina de pacientes con tirosinemia tipo 1 , [1] que se debe a una deficiencia congénita de una enzima, la fumarilacetoacetato hidrolasa . Esta enzima participa en el catabolismo de la tirosina y, si es deficiente, provoca la acumulación de fumarilacetoacetato que posteriormente se convierte en succinilacetona, que puede detectarse en la orina mediante GCMS . La succinilacetona también inhibe la ALA deshidratasa (PBG sintasa), que aumenta el ALA y precipita síntomas neuropáticos agudos, similares a los de la porfiria.

Referencias

  1. ^ de Laet C, Dionisi-Vici C, Leonard JV, McKiernan P, Mitchell G, Monti L, et al. (Enero 2013). "Recomendaciones para el manejo de la tirosinemia tipo 1". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 8 : 8. doi : 10.1186/1750-1172-8-8 . PMC  3558375 . PMID  23311542.