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VAMP2

Modelos hipotéticos de conformaciones de VAMP2 y participación en el ensamblaje del complejo SNARE para la liberación de neurotransmisores

La proteína 2 de membrana asociada a vesículas ( VAMP2 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen VAMP2 . [5] [6]

Función

Las sinaptobrevinas /VAMP, las sintaxinas y la proteína SNAP25 asociada a sinaptosomas de 25 kD son los componentes principales de un complejo proteico involucrado en el acoplamiento y/o fusión de vesículas sinápticas con la membrana presináptica. VAMP2 es un miembro de la familia de proteínas de membrana asociadas a vesículas (VAMP)/sinaptobrevina. Se cree que VAMP2 participa en la liberación de neurotransmisores en un paso entre el acoplamiento y la fusión . Los ratones que carecen del gen funcional synaptobrevin2/VAMP2 no pueden sobrevivir después del nacimiento y tienen una transmisión sináptica dramáticamente reducida, alrededor del 10% del control. [7] La ​​proteína forma un complejo estable con sintaxina, proteína asociada a sinaptosomas, 25 kD y complexina . También forma un complejo distinto con la sinaptofisina . [6]

Significación clínica

Las mutaciones heterocigotas en VAMP2 causan un trastorno del desarrollo neurológico con hipotonía y características autistas (con o sin movimientos hipercinéticos ). [8] [9] [10]

Interacciones

Se ha demostrado que VAMP2 interactúa con:

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000220205 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000020894 - Ensembl , mayo de 2017
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