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VAMP2

Modelos hipotéticos de las conformaciones de VAMP2 y su participación en el ensamblaje del complejo SNARE para la liberación de neurotransmisores

La proteína de membrana asociada a vesículas 2 ( VAMP2 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen VAMP2 . [5] [6]

Función

Las sinaptobrevinas /VAMP, las sintaxinas y la proteína asociada a los sinaptosomas de 25 kD SNAP25 son los principales componentes de un complejo proteico que participa en el acoplamiento y/o fusión de las vesículas sinápticas con la membrana presináptica. VAMP2 es un miembro de la familia de proteínas de membrana asociadas a vesículas (VAMP)/sinaptobrevinas. Se cree que VAMP2 participa en la liberación de neurotransmisores en un paso entre el acoplamiento y la fusión . Los ratones que carecen del gen funcional synaptobrevin2/VAMP2 no pueden sobrevivir después del nacimiento y tienen una transmisión sináptica drásticamente reducida, alrededor del 10% del control. [7] La ​​proteína forma un complejo estable con sintaxina, proteína asociada a los sinaptosomas, 25 kD y complexina . También forma un complejo distinto con sinaptofisina . [6]

Importancia clínica

Las mutaciones heterocigotas en VAMP2 causan un trastorno del desarrollo neurológico con hipotonía y características autistas (con o sin movimientos hipercinéticos ). [8] [9] [10]

Interacciones

Se ha demostrado que VAMP2 interactúa con:

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000220205 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020894 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
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Lectura adicional