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Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch ( WR ) ( pronunciación alemana: [ˈviːdəman ˈʁaʊtn̩ʃtʁaʊx] ), también conocido como síndrome progeroide neonatal , [1] es un raro síndrome progeroide autosómico recesivo . Ha habido más de 30 casos de WR. [2] La WR se asocia con anomalías en la maduración ósea y en el metabolismo de los lípidos y las hormonas. [3]

Presentación

Las personas afectadas presentan retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, lo que lleva a una estatura baja y una apariencia envejecida desde el nacimiento. Tienen anomalías físicas que incluyen una cabeza grande ( macrocefalia ), cabello escaso, venas prominentes del cuero cabelludo, párpado doblado hacia adentro ( entropión ), fontanelas anteriores ensanchadas , mejillas hundidas (hipoplasia malar), pérdida general de tejido graso debajo de la piel ( lipoatrofia ), retraso en la erupción de los dientes, patrón anormal del cabello ( hipotricosis ), nariz aguileña, discapacidad intelectual de leve a grave y dismorfismo . [4]

Genética

Esta condición se ha asociado con mutaciones en el gen POLR3A . [5] Este gen está ubicado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q22.3). [6]

Este gen codifica la subunidad más grande (A) de la ARN polimerasa III dirigida al ADN . Esta subunidad incluye el sitio catalítico de la ARN polimerasa III. [7]

Las mutaciones en este gen se han asociado con hipogonadismo hipogonadotrópico y leucodistrofia hipomielinizante con o sin oligodoncia . [8] [9]

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

El síndrome de lipodistrofia de Marfan (MFLS) a veces se ha confundido con el síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, ya que las características marfanoides son progresivas y, a veces, incompletas. [10]

MFLS es causado por mutaciones cerca del extremo 3' de FBN1 que causan una deficiencia de la hormona proteica asprosina y síntomas similares a los progeroides con tejido adiposo blanco subcutáneo reducido . [11]

Historia

WR fue informado por primera vez por Rautenstrauch y Snigula en 1977, [12] y los primeros informes realizados posteriormente fueron por Hans-Rudolf Wiedemann en 1979, [13] Devos en 1981 [14] y Rudin en 1988. [15]

Referencias

  1. ^ "Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch". Resumen del informe de enfermedades raras de NORD . Archivado desde el original el 27 de marzo de 2013 . Consultado el 16 de marzo de 2013 .
  2. ^ "Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch". Orfanet . Consultado el 16 de marzo de 2013 .
  3. ^ Arboleda H, Quintero L, Yunis E (mayo de 1997). "Síndrome progeroide neonatal de Wiedemann-Rautenstrauch: informe de tres nuevos pacientes". Revista de genética médica . 34 (5): 433–437. doi :10.1136/jmg.34.5.433. PMC 1050956 . PMID  9152846. 
  4. ^ Toriello HV (abril de 1990). "Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch". Revista de genética médica . 27 (4): 256–257. doi :10.1136/jmg.27.4.256. PMC 1017029 . PMID  2325106. 
  5. ^ Wambach JA, Wegner DJ, Patni N, Kircher M, Willing MC, Baldridge D, Xing C, Agarwal AK, Vergano SAS, Patel C, Grange DK, Kenney A, Najaf T, Nickerson DA, Bamshad MJ, Cole FS, Garg A (2018) Las variantes bialélicas de pérdida de función de POLR3A causan el síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch autosómico recesivo. Soy J Hum Genet
  6. ^ "Homeobox 3 sin distal DLX3 [Homo sapiens (humano)]". Gene - Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI) . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Archivado desde el original el 11 de agosto de 2022 . Consultado el 11 de agosto de 2022 .
  7. ^ "Subunidad B de la ARN polimerasa II de POLR2B [Homo sapiens (humano)]". Gene - Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI) . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . Consultado el 11 de agosto de 2022 .
  8. ^ "Leucodistrofia hipomielinizante 8 con o sin oligodoncia y/o hipogonadismo hipogonadotrópico (Identificación del concepto: C3280644)". MedGen - Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI) . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . Consultado el 11 de agosto de 2022 .
  9. ^ Xu W, Plummer L, Quinton R, Swords F, Crowley WF, Seminara SB, Balasubramanian R (junio de 2020). "Hipogonadismo hipogonadotrópico debido a variantes en RAB3GAP2: ampliando el espectro fenotípico y genotípico del síndrome de Martsolf". Estudios de casos moleculares de Cold Spring Harbor . 6 (3): a005033. doi : 10.1101/mcs.a005033 . PMC 7304352 . PMID  32376645. 
  10. ^ Jacquinet A, Verloes A, Callewaert B, Coremans C, Coucke P, de Paepe A, et al. (Abril de 2014). "La variante progeroide neonatal del síndrome de Marfan con lipodistrofia congénita es el resultado de mutaciones en el extremo 3 'del gen FBN1". Revista europea de genética médica . 57 (5): 230–234. doi :10.1016/j.ejmg.2014.02.012. PMID  24613577.
  11. ^ "Entrada OMIM - n.º 616914 - Síndrome de lipodistrofia de Marfan; MFLS". Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM) . Consultado el 6 de diciembre de 2016 .
  12. ^ Rautenstrauch T, Snigula F (enero de 1977). "Progeria: un estudio de cultivo celular e informe clínico de incidencia familiar". Revista europea de pediatría . 124 (2): 101–111. doi :10.1007/BF00477545. PMID  319005. S2CID  19472544.
  13. ^ Wiedemann HR (enero de 1979). "Un síndrome progeroide neonatal no identificado: informe de seguimiento". Revista europea de pediatría . 130 (1): 65–70. doi :10.1007/BF00441901. PMID  569581. S2CID  22966149.
  14. ^ Devos EA, Leroy JG, Frijns JP, Van den Berghe H (julio de 1981). "El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch o progeroide neonatal. Informe de un paciente con padres consanguíneos". Revista europea de pediatría . 136 (3): 245–248. doi :10.1007/BF00442991. PMID  7262096. S2CID  39122445.
  15. ^ Rudin C, Thommen L, Fliegel C, Steinmann B, Bühler U (mayo de 1988). "El síndrome progeroide pseudohidrocefálico neonatal (Wiedemann-Rautenstrauch). Informe de un nuevo paciente y revisión de la literatura". Revista europea de pediatría . 147 (4): 433–438. doi :10.1007/BF00496430. PMID  3294017. S2CID  6557563.

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