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Síndrome del primo

El síndrome de Cousin es una condición genética caracterizada por baja estatura al nacer, cuello corto con orejas externas bajas, así como malformaciones congénitas del sistema esquelético que afectan los hombros, la pelvis, el cuello y las extremidades (número MIM 260660). [1] [2] La condición determina discapacidad física , afectando particularmente la deambulación y la pérdida de audición mientras que la inteligencia no se ve afectada.

La enfermedad fue descrita originalmente en 1982 por Jacques Cousin, médico de Lilles, Francia , y sus colegas como "displasia pelvis-escapular familiar con enanismo y dismorfismos". [3] Algunos pacientes esporádicos reportados en la literatura médica como "displasia pélvica-hombro" o diagnósticos similares pueden de hecho haber tenido el síndrome de Cousin. En 2008, el grupo de Andrea Superti-Furga demostró que la enfermedad era causada por variantes inactivantes bialélicas en el gen que codifica el factor de transcripción T-box , TBX15 . [4] También propusieron nombrar la enfermedad "síndrome de Cousin" porque el nombre "displasia pelvis-escapular" es demasiado restrictivo. La incidencia de la enfermedad no se conoce, pero parece ser muy rara; en 2015 solo se informó de un único caso confirmado molecularmente. [5] Un diagnóstico diferencial importante en el recién nacido y el lactante es la displasia campomélica , en la que también puede producirse hipoplasia de las escápulas y de los huesos ilíacos con dislocación femoral. La displasia campomélica, causada por variantes monoalélicas en el gen SOX9 y sus alrededores , es menos rara que el síndrome de Cousin. [6]

Referencias

  1. ^ "Entrada OMIM - # 260660 - SÍNDROME DE COUSIN". www.omim.org .
  2. ^ "Síndrome de Cousin | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD): un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov .
  3. ^ Cousin J, Walbaum R, Cegarra P, Huguet J, Louis J, Pauli A, Fournier A, Fontaine G. Displasia pelvi-escapular familiar con anomalías epifisarias, nanisme y dismorfias: ¿síndrome de un nouveau? Displasia pelvis-escapular familiar con anomalías de las epífisis, enanismo y dismorfia: ¿un nuevo síndrome? (traducción del autor)]. Arco P. Pediatr. Marzo de 1982; 39(3): 173-5. Francés. PMID 7103674.
  4. ^ Lausch E, Hermanns P, Farin HF, Alanay Y, Unger S, Nikkel S, Steinwender C, Scherer G, Spranger J, Zabel B, Kispert A, Superti-Furga A (noviembre de 2008). "Las mutaciones de TBX15 causan dismorfia craneofacial, hipoplasia de la escápula y la pelvis y baja estatura en el síndrome de Cousin". American Journal of Human Genetics . 83 (5): 649–55. doi :10.1016/j.ajhg.2008.10.011. PMC 2668032 . PMID  19068278. 
  5. ^ Dikoglu E, Simsek-Kiper PO, Utine GE, Campos-Xavier B, Boduroglu K, Bonafé L, Superti-Furga A, Unger S. La homocigosidad para una nueva mutación truncada confirma la deficiencia de TBX15 como causa del síndrome de Cousin. Am J Med Genet A. 2013 Dic;161A(12):3161-5. doi: 10.1002/ajmg.a.36173. Publicación electrónica 16 de agosto de 2013. PMID 24039145.
  6. ^ Unger S, Scherer G, Superti-Furga A. Displasia campomélica. 31 de julio de 2008 [Actualizado el 18 de marzo de 2021]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1760/


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