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Síndrome de Wiedemann-Steiner

El síndrome de Wiedemann-Steiner (WSS) [2] es un trastorno genético poco común que causa retraso en el desarrollo, rasgos faciales inusuales , baja estatura y reducción del tono muscular ( hipotonía ). El síndrome fue descrito originalmente en 1989 [3] por Hans-Rudolf Wiedemann . La base genética del síndrome fue identificada por la Dra. Wendy D. Jones en 2012. [4] El primer caso fue reportado en 1989 por Wiedemann y colegas que informaron sobre un niño caucásico con deficiencia de crecimiento pre y posnatal, retraso psicomotor y una cara redonda y plana, nariz corta, ojos muy espaciados, filtrum largo, fisuras palpebrales cortas , orejas de implantación baja y paladar muy arqueado . Otros hallazgos incluyeron un estrabismo convergente alterno, dilatación de los cálices renales y extremidades cortas y gruesas. Las décadas posteriores trajeron más hallazgos y descripciones de este trastorno. [5]

Signos y síntomas

Las características descritas en el síndrome de Wiedemann-Steiner incluyen: [6]

Causa

El síndrome de Wiedemann-Steiner es resultado de mutaciones en el gen MLL (también conocido como KMT2A ) en el brazo largo del cromosoma 11. [ 4] El gen codifica una enzima modificadora de histonas, es decir, ayuda a modificar la expresión de otros genes. [5] La afección es autosómica dominante , lo que significa que solo se necesita una copia anormal del gen para que una persona tenga el síndrome.

Aún no se conoce el mecanismo por el cual las mutaciones en el gen MLL causan el fenotipo del síndrome de Wiedemann-Steiner. [5]

Cribado

Si se sospecha el síndrome de Wiedemann-Steiner, se puede realizar el análisis del gen MLL. En caso contrario, se puede diagnosticar mediante la secuenciación completa del exoma o del genoma .

También ha habido pacientes con síndrome de Wiedemann-Steiner que inicialmente fueron diagnosticados erróneamente con síndrome de Kabuki . [7]

Tratamiento

No existe una cura o tratamiento específico para el síndrome de Wiedemann-Steiner. Los niños con esta afección pueden beneficiarse de una variedad de tratamientos de apoyo, como fisioterapia , terapia del habla , nutrición complementaria para la alimentación deficiente y apoyo educativo especial. [6]

Epidemiología

Se han documentado poco más de 1000 personas con esta afección en todo el mundo. En un principio se pensaba que la incidencia era de 1 entre 1.000.000, pero algunas investigaciones han sugerido que puede llegar a 1 entre 40.000 [5]. El número aproximado de casos de WSS parece bajo en la actualidad, pero los hijos de aquellos con WSS tienen la mitad de probabilidades de padecer el trastorno. [2] No hay evidencia actual de que la esperanza de vida de las personas con WSS se acorte. [7]

Referencias

  1. ^ RESERVADO, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de Wiedemann Steiner". www.orpha.net . Consultado el 14 de marzo de 2019 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  2. ^ ab "¿Qué es el síndrome de Wiedemann-Steiner? – WSS Foundation". WSS Foundation . Consultado el 28 de octubre de 2017 .
  3. ^ Wiedemann HR, Kunze J, Dibbern H. 1989. Atlas der klinischen Syndrome für Klinik und Praxis, tercera edición. Stuttgart: Schattauer. págs. 198-199. ISBN 9783794516827 
  4. ^ ab Jones, WD; Dafou, D; McEntagart, M; Woollard, WJ; Elmslie, FV; Holder-Espinasse, M; Irving, M; Saggar, AK; Smithson, S; Trembath, RC; Deshpande, C; Simpson, MA (10 de agosto de 2012). "Las mutaciones de novo en MLL causan el síndrome de Wiedemann-Steiner". American Journal of Human Genetics . 91 (2): 358–64. doi :10.1016/j.ajhg.2012.06.008. PMC 3415539 . PMID  22795537. 
  5. ^ abcd Aggarwal, Anjali; Rodriguez-Buritica, David F.; Northrup, Hope (junio de 2017). "Síndrome de Wiedemann-Steiner: nueva variante patogénica y revisión de la literatura". Revista Europea de Genética Médica . 60 (6): 285–288. doi :10.1016/j.ejmg.2017.03.006. ISSN  1878-0849. PMID  28359930.
  6. ^ ab Steiner, CE; Marques, AP (abril de 2000). "Deficiencia de crecimiento, retraso mental y facies inusual". Dismorfología clínica . 9 (2): 155–6. doi :10.1097/00019605-200009020-00021. PMID  10826636.
  7. ^ ab Miyake, N., Tsurusaki, Y., Koshimizu, E., Okamoto, N., Kosho, T., Brown, Nueva Jersey, Tan, TY, Yap, PJJ, Suzumura, H., Tanaka, T., Nagai , T., Nakashima, M., Saitsu, H., Niikawa, N. y Matsumoto, N. (enero de 2016). "Delineación de las características clínicas del síndrome de Wiedemann-Steiner causado por mutaciones KMT2A". Genética Clínica . 89 (1): 115-119. doi :10.1111/cge.12586. PMID  25810209. S2CID  205000688.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )

7. (Reemplazo) Sheppard SE, Síndrome de Quintero-Rivera F. Wiedemann-Steiner. 26 de mayo de 2022. En: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2022.

8. Koenig, R., Meinecke, P., Kuechler, A., Schäfer, D. y Müller, D. (2010). Síndrome de Wiedemann-Steiner: tres casos más. Revista estadounidense de genética médica, parte A , 152A (9), 2372–2375. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33587

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