El síndrome de Weill-Marchesani es un trastorno genético poco común que se caracteriza por estatura baja, cabeza inusualmente corta y ancha ( braquicefalia ) y otras anomalías faciales, defectos en las manos, incluidos dedos inusualmente cortos ( braquidactilia ) y anomalías distintivas en los ojos ( oculares ). Debe su nombre a los oftalmólogos Georges Weill (1866-1952) y Oswald Marchesani (1900-1952), quienes lo describieron por primera vez en 1932 y 1939, respectivamente.
Las manifestaciones oculares suelen incluir lentes de los ojos inusualmente pequeños y redondos ( microesferofaquia ), que pueden ser propensos a dislocarse ( ectopia lentis ), así como otros defectos oculares. Debido a estas anomalías, los individuos afectados pueden tener diversos grados de deterioro visual, que van desde miopía hasta ceguera. El síndrome de Weill-Marchesani puede tener una herencia autosómica recesiva que involucra al gen ADAMTS10 , o una herencia autosómica dominante que involucra al gen FBN1 . [1] En algunos casos no hay asociación con ninguno de estos genes. [1]
El diagnóstico se realiza cuando se observan varios signos clínicos característicos. No existe una prueba única que confirme la presencia del síndrome de Weill-Marchesani. Explorar los antecedentes familiares o examinar a otros miembros de la familia puede resultar útil para confirmar este diagnóstico. [ cita requerida ]
Se ha documentado que la cirugía ocular ayuda a quienes padecen enfermedades oculares, como algunas formas de glaucoma . [2]
Sin embargo, el tratamiento médico a largo plazo del glaucoma no ha demostrado ser eficaz para los pacientes con síndrome de Weill-Marchesani. Por lo general, se prescriben tratamientos ortopédicos y fisioterapia para los problemas de movilidad derivados de este trastorno del tejido conectivo. Sin embargo, este trastorno no tiene cura y, por lo general, se administran tratamientos para mejorar la calidad de vida. [3]