Condición médica
El síndrome de Van Wyk y Grumbach es una afección médica definida por una combinación de hipotiroidismo , pubertad precoz (con retraso en la edad ósea y falta de vello púbico) y quistes ováricos en niñas pre y pospúberes o macroorquidismo (testículos inusualmente grandes) en niños. [1]
Presentación
Los síntomas son ascitis , derrames pleurales y pericárdicos, marcadores tumorales ováricos elevados, agrandamiento de la glándula pituitaria y niveles elevados de prolactina y alfa-fetoproteína . [ cita requerida ]
Mecanismo
La patogenia presunta es que el hipotiroidismo primario causa agrandamiento e hiperestimulación de la glándula pituitaria , lo que a su vez causa hiperestimulación ovárica, quistes ováricos y pubertad precoz. [ cita requerida ]
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante imágenes/ecografía y pruebas de hormona tiroidea. [ cita requerida ]
Tratamiento
El síndrome generalmente responde bien al reemplazo de hormona tiroidea con resolución completa de los síntomas. [1]
Historia
El síndrome fue descrito en 1960 por Van Wyk y Melvin M. Grumbach . [2] [3] [4]
Referencias
- ^ ab Rastogi, Ashu; Bhadada, Sanjay Kumar; Bhansali, Anil (julio de 2011). "Una presentación inusual de un trastorno habitual: síndrome de Van Wyk-Grumbach". Indian Journal of Endocrinology and Metabolism . 15 (Supl. 2): S141–143. doi : 10.4103/2230-8210.83356 . ISSN 2230-9500. PMC 3169870 . PMID 21966653.
- ^ Browne, LP; Boswell, HB; Crotty, EJ; O'Hara, SM; Birkemeier, KL; Guillerman, RP (2008). "Revisión del síndrome de Van Wyk y Grumbach: hallazgos clínicos y de imágenes en niñas pre y pospúberes". Pediatric Radiology . 38 (5): 538–42. doi :10.1007/s00247-008-0777-1. PMID 18283448. S2CID 10001906.
- ^ Patni, N; Cervantes, LF; Díaz, A (2012). "Niveles elevados de alfa-fetoproteína en el síndrome de Van Wyk-Grumbach: Informe de un caso y revisión de la literatura". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism . 25 (7–8): 761–7. doi :10.1515/jpem-2012-0112. PMID 23155707. S2CID 70369330.
- ^ Hunold, A; Alzen, G; Wudy, SA; Bluetters-Sawatzki, R; Landmann, E; Reiter, A; Wagner, HJ (2009). "Tumor ovárico en una niña de 12 años con hipotiroidismo grave: un caso de síndrome de Van Wyk y Grumbach". Pediatric Blood & Cancer . 52 (5): 677–9. doi :10.1002/pbc.21920. PMID 19127572. S2CID 21495694.
