El síndrome de Scheie es una enfermedad causada por una deficiencia de la enzima iduronidasa , que provoca la acumulación de glucosaminoglicanos (GAG) en el cuerpo. Es el subtipo más leve de mucopolisacaridosis tipo I ; el subtipo más grave de esta enfermedad se llama síndrome de Hurler .
El síndrome de Scheie se caracteriza por opacidad corneal, dismorfismo facial y esperanza de vida normal. [2] [3] Las personas con esta afección pueden tener insuficiencia aórtica . [4]
Los síntomas del síndrome de Scheie son variables, pero más leves que los del síndrome de Hurler. Los síntomas pueden comenzar a aparecer a los 5 años, pero los niños afectados a menudo no son diagnosticados hasta después de los 10 años. Los pacientes con síndrome de Scheie pueden tener una inteligencia normal o pueden tener problemas leves de aprendizaje o problemas psiquiátricos. El glaucoma , la degeneración de la retina y las córneas nubladas pueden causar problemas de visión. Puede haber enfermedad de la válvula aórtica , junto con síndrome del túnel carpiano , manos y pies deformes, rigidez en las articulaciones o apnea del sueño . Las personas con síndrome de Scheie pueden vivir hasta la edad adulta. [1]
Los niños con síndrome de Scheie portan dos copias defectuosas del gen IDUA , que se ha asignado al sitio 4p16.3 del cromosoma 4 . Este es el gen que codifica la proteína iduronidasa. Todos los pacientes con subtipos de MPS I tienen mutaciones en el mismo gen, lo que provoca deficiencias de la misma enzima. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Scheie tienen un mayor nivel de actividad iduronidasa que los pacientes con síndrome de Hurler.
Debido a que el síndrome de Scheie es un trastorno autosómico recesivo , las personas afectadas tienen dos copias del gen que no funcionan. Una persona que nace con una copia normal y una copia defectuosa se llama portador . Producirán menos α-L-iduronidasa que un individuo con dos copias normales del gen. Sin embargo, la producción reducida de la enzima en los portadores sigue siendo suficiente para el funcionamiento normal; la persona no debe mostrar ningún síntoma de la enfermedad.
En 1919, Gertrud Hurler , una pediatra alemana, describió un síndrome que implicaba opacidad corneal, anomalías esqueléticas y discapacidad intelectual. Esto se conoció como síndrome de Hurler. [5] [6] En 1962, el Dr. Harold G. Scheie, un oftalmólogo, identificó una variante más leve del síndrome de Hurler, lo que llevó a la designación de síndrome de Scheie. [7]