El síndrome de Landau-Kleffner (LKS), también llamado afasia infantil adquirida , afasia epiléptica adquirida [1] o afasia con trastorno convulsivo , es un síndrome neurológico infantil poco común . [2]
Recibe su nombre en honor a William Landau y Frank Kleffner , quienes la caracterizaron en 1957 con un diagnóstico de seis niños. [3] [4]
El síndrome de Landau-Kleffner se caracteriza por el desarrollo repentino o gradual de afasia (incapacidad para comprender o expresar el lenguaje) y un electroencefalograma (EEG) anormal. [5] El LKS afecta las partes del cerebro que controlan la comprensión y el habla ( área de Broca y área de Wernicke ). El trastorno suele presentarse en niños de entre 3 y 7 años. Parece haber un predominio masculino en el diagnóstico del síndrome (ratio de 1,7:1, hombres a mujeres). [6]
Por lo general, los niños con LKS se desarrollan normalmente, pero luego pierden sus habilidades lingüísticas. Si bien muchas personas afectadas tienen convulsiones clínicas, algunas solo tienen convulsiones electrográficas, incluido el estado epiléptico electrográfico del sueño (ESES). La primera indicación del problema del lenguaje suele ser la agnosia verbal auditiva . Esto se demuestra en los pacientes de múltiples formas, incluida la incapacidad para reconocer ruidos familiares y el deterioro de la capacidad de lateralizar o localizar el sonido. Además, el lenguaje receptivo a menudo está gravemente afectado, sin embargo, en algunos pacientes, el deterioro en el lenguaje expresivo es el más profundo. En un estudio de 77 casos de síndrome de Landau-Kleffner, se encontró que 6 tenían este tipo de afasia. Debido a que este síndrome aparece durante un período tan crítico de adquisición del lenguaje en la vida de un niño, la producción del habla puede verse afectada tan gravemente como la comprensión del lenguaje. [6] El inicio del LKS suele ser entre los 18 meses y los 13 años, y el momento de aparición más predominante es entre los 3 y los 7 años.
En general, la manifestación temprana de la enfermedad se correlaciona con una peor recuperación del lenguaje y con la aparición de convulsiones nocturnas que duran más de 36 meses. [6] El LKS tiene una amplia gama de diferencias en los síntomas y carece de uniformidad en los criterios de diagnóstico entre los casos, y muchos estudios no incluyen seguimientos de los pacientes, por lo que no se han dado a conocer otras relaciones entre los síntomas y la recuperación. [4]
El deterioro del lenguaje en los pacientes suele producirse en un período de semanas o meses. Sin embargo, también se ha informado de un inicio agudo de la afección, así como de afasia episódica.
Las convulsiones, especialmente durante la noche, son un indicador muy importante de la afasia epiléptica adquirida. La prevalencia de convulsiones clínicas en la afasia epiléptica adquirida (LKS) es del 70 al 85 %. En un tercio de los pacientes, solo se registró un único episodio de convulsión. Las convulsiones suelen aparecer entre los 4 y los 10 años y desaparecen antes de la edad adulta (alrededor de los 15 años). [6]
A menudo, la progresión del LKS se acompaña de alteraciones conductuales y neuropsicológicas. Se observan problemas de conducta en hasta el 78% de los casos. Se observa hiperactividad y disminución de la capacidad de atención en hasta el 80% de los pacientes, así como rabia, agresión y ansiedad. Estos patrones de conducta se consideran secundarios al deterioro del lenguaje en el LKS. El deterioro de la memoria a corto plazo es una característica registrada en casos de larga duración de afasia epiléptica adquirida. [6]
La mayoría de los casos de LKS no tienen una causa conocida. En ocasiones, la afección puede ser secundaria a otros diagnósticos, como tumores cerebrales de bajo grado, traumatismos craneales cerrados, neurocisticercosis y enfermedad desmielinizante. La vasculitis del sistema nervioso central también puede estar asociada con esta afección.
El síndrome puede ser difícil de diagnosticar y puede ser mal diagnosticado como autismo , trastorno generalizado del desarrollo, deterioro auditivo, discapacidad de aprendizaje, trastorno del procesamiento auditivo /verbal, trastorno por déficit de atención con hiperactividad , discapacidad intelectual , esquizofrenia infantil o problemas emocionales/conductuales. Una prueba de EEG (electroencefalograma) es imperativa para un diagnóstico. Muchos casos de pacientes que presentan LKS mostrarán actividad cerebral eléctrica anormal tanto en el hemisferio derecho como en el izquierdo del cerebro; esto se exhibe con frecuencia durante el sueño. [4] Aunque una lectura anormal del EEG es común en pacientes con LKS, no se ha identificado una relación entre las anormalidades del EEG y la presencia e intensidad de los problemas del lenguaje. Sin embargo, en muchos casos, las anormalidades en la prueba de EEG han precedido al deterioro del lenguaje y la mejora en el trazado del EEG ha precedido a la mejora del lenguaje (esto ocurre en aproximadamente la mitad de todos los niños afectados). Muchos factores inhiben la confiabilidad de los datos del EEG: los déficits neurológicos no siguen de cerca los cambios máximos del EEG en el tiempo. [6]
La forma más eficaz de confirmar el síndrome de Leishmania es mediante la obtención de electroencefalogramas (EEG) durante la noche, incluidos los EEG en todas las etapas del sueño. Muchas afecciones, como la desmielinización y los tumores cerebrales, se pueden descartar mediante el uso de imágenes por resonancia magnética (IRM). En el síndrome de Leishmania, la tomografía por emisión de positrones (PET) y la fluorodesoxiglucosa (FDG) pueden mostrar una disminución del metabolismo en uno o ambos lóbulos temporales; se ha observado hipermetabolismo en pacientes con afasia epiléptica adquirida. [6]
La mayoría de los casos de LKS no tienen una causa conocida. En ocasiones, la afección puede ser inducida de manera secundaria a otros diagnósticos, como tumores cerebrales de bajo grado, traumatismo craneoencefálico cerrado, neurocisticercosis y enfermedad desmielinizante . La vasculitis del sistema nervioso central también puede estar asociada con esta afección. [6]
La siguiente tabla muestra el diagnóstico extenso y diferencial de la afasia epiléptica adquirida junto con la regresión cognitiva y conductual: [6]
Nota: EEG = electroencefalográfico; ESES = estado epiléptico eléctrico del sueño; RL = lenguaje receptivo; S = sociabilidad
El tratamiento para el LKS generalmente consiste en medicamentos, como anticonvulsivos [8] y corticosteroides [9] (como prednisona ), [10] y terapia del habla , que debe iniciarse de manera temprana. Algunos pacientes mejoran con el uso de corticosteroides o hormona adrenocorticotropina (ACTH), lo que lleva a los investigadores a creer que la inflamación y el vasoespasmo pueden desempeñar un papel en algunos casos de afasia epiléptica adquirida. [6]
Una opción de tratamiento controvertida implica una técnica quirúrgica llamada transección subpial múltiple [11] en la que se realizan múltiples incisiones a través de la corteza de la parte afectada del cerebro debajo de la piamadre , cortando los tractos axónicos en la materia blanca subyacente . La corteza se corta en líneas paralelas al giro mediotemporal y el área perisilviana para atenuar la propagación de la actividad epileptiforme sin causar disfunción cortical. Hay un estudio de Morrell et al. en el que se informaron los resultados de 14 pacientes con afasia epiléptica adquirida que se sometieron a múltiples transecciones subpiales. Siete de los catorce pacientes recuperaron el habla apropiada para su edad y ya no necesitaron terapia del habla. Otros 4 de los 14 mostraron una mejoría del habla y la comprensión de las instrucciones dadas verbalmente, pero aún necesitaban terapia del habla. Once pacientes tuvieron disfunción del lenguaje durante dos o más años. [12] Otro estudio de Sawhney et al. informó una mejoría en los tres pacientes con afasia epiléptica adquirida que se sometieron al mismo procedimiento. [13]
Varios hospitales cuentan con programas diseñados para tratar afecciones como el LKS, como el Children's Hospital Boston y su Programa de Comunicación Aumentativa. Es conocido internacionalmente por su trabajo con niños o adultos que no hablan o tienen discapacidades graves. Por lo general, un equipo de atención para niños con LKS consta de un neurólogo, un neuropsicólogo y un fonoaudiólogo o audiólogo. Algunos niños con problemas de conducta también pueden necesitar ver a un psicólogo infantil y un psicofarmacólogo. La terapia del habla comienza inmediatamente en el momento del diagnóstico junto con el tratamiento médico que puede incluir esteroides y medicamentos antiepilépticos o anticonvulsivos.
La educación del paciente también ha demostrado ser útil en el tratamiento del síndrome de Lennox. Enseñarles lenguaje de señas es un medio de comunicación útil y, si el niño sabía leer y escribir antes de la aparición del síndrome, eso también es extremadamente útil.
El pronóstico para los niños con LKS varía. Algunos niños afectados pueden tener un trastorno del lenguaje grave y permanente, mientras que otros pueden recuperar gran parte de sus capacidades lingüísticas (aunque puede llevar meses o años). En algunos casos, puede producirse una remisión y una recaída. El pronóstico mejora cuando el trastorno comienza después de los 6 años y cuando se inicia la terapia del habla de forma temprana. Las convulsiones suelen desaparecer en la edad adulta. Las remisiones a corto plazo no son poco frecuentes en el LKS, pero crean dificultades para evaluar la respuesta del paciente a diversas modalidades terapéuticas.
La siguiente tabla muestra el seguimiento a largo plazo de la afasia epiléptica adquirida a través de muchos estudios instrumentales diferentes: [6]
Se han reportado tasas más bajas de buenos resultados, que oscilan entre el 14% y el 50%. Duran et al. utilizaron 7 pacientes en su estudio (todos varones, de 8 a 27 años de edad) con LKS. En el seguimiento a largo plazo, la mayoría de sus pacientes no demostraron una remisión total de la epilepsia y los problemas del lenguaje continuaron. De los siete pacientes, uno informó una calidad de vida normal, mientras que los otros seis informaron que la afasia era una lucha sustancial. El estudio de Duran et al. es uno de los pocos que presenta informes de seguimiento a largo plazo de LKS y utiliza pruebas de EEG, resonancias magnéticas, las Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, las Escalas de calificación de Connor revisadas y una Encuesta de salud de formato corto para analizar a sus pacientes. [14]
A nivel mundial, se han descrito en la literatura más de 200 casos de afasia epiléptica adquirida. Entre 1957 y 1980, se notificaron 81 casos de afasia epiléptica adquirida, y en general se diagnosticaron 100 casos cada 10 años. [6]