El síndrome de Holt-Oram (también llamado síndrome atriodigital, displasia atriodigital, síndrome cardíaco-extremo, síndrome corazón-mano tipo 1, HOS, síndrome ventrículo-radial ) es un trastorno autosómico dominante que afecta los huesos de los brazos y las manos (las extremidades superiores) y a menudo causa problemas cardíacos . [1] El síndrome puede incluir la ausencia del hueso radial en el antebrazo, un defecto del tabique auricular en el corazón o un bloqueo cardíaco. [2] Afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas. [2]
Todas las personas con síndrome de Holt-Oram tienen al menos un hueso anormal en la muñeca , que a menudo solo se puede detectar mediante rayos X. [1] Otras anomalías óseas están asociadas con el síndrome. Estas varían ampliamente en gravedad e incluyen la falta de un pulgar, un pulgar que parece un dedo , huesos de la parte superior del brazo de longitud desigual o subdesarrollados, ausencia parcial o total de huesos en el antebrazo y anomalías en la clavícula o el omóplato . [1] [2] Las anomalías óseas pueden afectar solo un lado del cuerpo o ambos lados; si ambos lados se ven afectados de manera diferente, el lado izquierdo suele verse afectado con mayor gravedad. [1]
Alrededor del 75 por ciento de las personas con síndrome de Holt-Oram también tienen problemas cardíacos congénitos, [2] siendo los más comunes los defectos en la pared del tejido entre las cámaras superiores del corazón ( defecto del tabique auricular ) o las cámaras inferiores del corazón ( defecto del tabique ventricular ). [3] Las personas con síndrome de Holt-Oram también pueden tener anomalías en el sistema eléctrico que coordina las contracciones de las cámaras cardíacas . [1] La enfermedad de la conducción cardíaca puede provocar una frecuencia cardíaca lenta ( bradicardia ); contracción rápida e ineficaz de los músculos del corazón ( fibrilación ); y bloqueo cardíaco . [1] [2] Las personas con síndrome de Holt-Oram pueden tener solo defectos cardíacos congénitos, solo enfermedad de la conducción cardíaca, ambos o ninguno. [1] [2]
Las mutaciones en el gen TBX5 causan el síndrome de Holt-Oram. [1] El gen TBX5 produce una proteína que es fundamental para el desarrollo adecuado del corazón y de las extremidades superiores antes del nacimiento. [1]
El síndrome de Holt-Oram tiene un patrón de herencia autosómico dominante , lo que significa que una copia anormal del gen es suficiente para causar la enfermedad, que cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar de un padre afectado. [1] Sin embargo, en el 85 por ciento de los casos, la mutación genética no se hereda, sino una nueva mutación . [2]
El diagnóstico puede hacerse basándose únicamente en las características físicas, si una persona tiene una anomalía en un hueso del brazo o la mano y antecedentes personales o familiares de problemas cardíacos. [2] Si los síntomas no son suficientes para realizar un diagnóstico, una persona puede someterse a pruebas genéticas para detectar las mutaciones asociadas con el síndrome. [2]
Una persona con síndrome de Holt-Oram puede necesitar varios tratamientos, según cómo se manifieste el síndrome. La cirugía, las prótesis y la fisioterapia o terapia ocupacional pueden ayudar a las personas con anomalías óseas. [2] Los defectos cardíacos pueden requerir cirugía, medicación, marcapasos o una vigilancia estrecha. [2] Las mujeres embarazadas con síndrome de Holt-Oram y anomalías cardíacas deben ser controladas por un cardiólogo durante el embarazo. [2]
Recibe su nombre en honor a Mary Holt y Samuel Oram, quienes publicaron un artículo sobre el tema en 1960. [4] [5]