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síndrome de bimond

El síndrome de Biemond es un trastorno genético caracterizado por braquidactilia , nistagmo , estrabismo , ataxia cerebelosa y discapacidad intelectual.

Signos y síntomas

La familia descrita por Biemond tenía algunos miembros a lo largo de cuatro generaciones que tenían braquidactilia (debido a un metacarpiano y metatarsiano cortos ), nistagmo, estrabismo, ataxia cerebelosa y discapacidad intelectual. Algunos de los miembros no tenían el síndrome completo. [1]

Diagnóstico

Tratamiento

Historia

Fue descrito por primera vez en 1934 por el neurólogo holandés Arie Biemond (1902-1973). No se ha descrito desde entonces. [1] [2]

Referencias

  1. ^ ab "Entrada OMIM - 113400 - ATAXIA BRACHYDACTYLY-NYSTAGMUS-CEREBELLAR". omim.org . Consultado el 23 de diciembre de 2019 .
  2. ^ Beighton, Greta (6 de diciembre de 2012). La persona detrás del síndrome. Medios de ciencia y negocios de Springer. pag. 83.ISBN 978-1-4471-0925-9.

enlaces externos