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Síndrome de Bernard-Soulier

El síndrome de Bernard-Soulier (BSS) es un trastorno hemorrágico autosómico recesivo poco frecuente causado por una deficiencia del complejo de glucoproteína Ib-IX-V (GPIb-IX-V), el receptor del factor de von Willebrand . [5] Se estima que la incidencia de BSS es inferior a 1 caso por millón de personas, según los casos notificados en Europa, América del Norte y Japón. El BSS es un trastorno de plaquetas gigantes , lo que significa que se caracteriza por plaquetas anormalmente grandes. [6]

Signos y síntomas

El síndrome de Bernard-Soulier a menudo se presenta como un trastorno hemorrágico con síntomas de: [7]

Genética

En cuanto al mecanismo, hay tres genes, GP1BA , GP1BB y GP9 que están involucrados (debido a mutaciones). [3] Estas mutaciones no permiten que el complejo GPIb-IX-V se una al factor von Willebrand, que a su vez es lo que ayudaría a que las plaquetas se adhieran a un sitio de lesión, lo que eventualmente ayuda a detener el sangrado. [2]

Diagnóstico

Megacariocitos (flechas)

En términos de diagnóstico, el síndrome de Bernard-Soulier se caracteriza por un tiempo de sangrado prolongado, trombocitopenia , aumento de megacariocitos y plaquetas agrandadas. El síndrome de Bernard-Soulier se asocia con defectos cuantitativos o cualitativos del complejo de glucoproteína plaquetaria GPIb/V/IX. El grado de trombocitopenia puede estimarse incorrectamente, debido a la posibilidad de que cuando el recuento de plaquetas se realiza con contadores automáticos, las plaquetas gigantes puedan alcanzar el tamaño de los glóbulos rojos. Las plaquetas grandes y el bajo recuento de plaquetas en el SBS aparentemente se deben a la ausencia de GPIbα y del sitio de unión de la filamina A que une el complejo GPIb-IX-V al esqueleto de la membrana plaquetaria. [5] [8]

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial del síndrome de Bernard-Soulier incluye tanto la trombastenia de Glanzmann como la enfermedad de von Willebrand pediátrica. [5] Las plaquetas del síndrome de Bernard-Soulier no se agregan a la ristocetina y este defecto no se corrige con la adición de plasma normal, lo que lo distingue de la enfermedad de von Willebrand. [4] A continuación se muestra una tabla que compara su resultado con otros trastornos de agregación plaquetaria:

Tratamiento

Ácido tranexámico

Los episodios de sangrado pueden controlarse mediante transfusión de plaquetas. La mayoría de los heterocigotos, con pocas excepciones, no presentan diátesis hemorrágica . El síndrome de Behrens-Schneider se presenta como un trastorno hemorrágico debido a la incapacidad de las plaquetas de unirse y agregarse en los sitios de lesión endotelial vascular. [4] En caso de sangrado de las mucosas, se puede administrar ácido tranexámico . [5]

Es posible que la persona afectada deba evitar los deportes de contacto y los medicamentos como la aspirina , que pueden aumentar la posibilidad de sangrado. Una posible complicación es la posibilidad de que la persona produzca anticuerpos antiplaquetarios . [10]

Predominio

La frecuencia del síndrome de Bernard-Soulier es de aproximadamente 1 en 1.000.000 de personas. [11] El síndrome, identificado en el año 1948, lleva el nombre del Dr. Jean Bernard y el Dr. Jean Pierre Soulier . [12]

Véase también

Referencias

  1. ^ ab Lanza F (2006). "Síndrome de Bernard-Soulier (distrofia trombocítica hemorrágica)". Orphanet J Rare Dis . 1 : 46. doi : 10.1186/1750-1172-1-46 . PMC  1660532 . PMID  17109744.
  2. ^ ab Referencia, Genetics Home. «Síndrome de Bernard-Soulier». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 28 de julio de 2018. Consultado el 17 de julio de 2016 .
  3. ^ ab Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): SÍNDROME DE PLAQUETAS GIGANTES - 231200
  4. ^ abc Pham A, Wang J (2007). "Síndrome de Bernard-Soulier: un trastorno plaquetario hereditario". Arch. Pathol. Lab. Med . 131 (12): 1834–6. doi :10.5858/2007-131-1834-BSAIPD. PMID  18081445. Archivado desde el original el 2022-11-11 . Consultado el 2020-02-01 .
  5. ^ abcd «Síndrome de Bernard-Soulier: aspectos prácticos, antecedentes, fisiopatología y etiología». Medscape . 22 de diciembre de 2023. Archivado desde el original el 3 de junio de 2019 . Consultado el 28 de abril de 2024 .
  6. ^ Mhawech, Paulette; Saleem, Abdus (2000). "Trastornos hereditarios de plaquetas gigantes". Revista estadounidense de patología clínica . 113 (2): 176–190. doi : 10.1309/FC4H-LM5V-VCW8-DNJU . PMID  10664620.
  7. ^ Dugdale, David. "Defectos congénitos de la función plaquetaria". NIH. Archivado desde el original el 17 de febrero de 2014. Consultado el 13 de octubre de 2012 .
  8. ^ Kanaji, T; Russell, S; Ware, J (15 de septiembre de 2002). "Mejora de la macrotrombocitopenia asociada con el síndrome de Bernard-Soulier murino". Blood . 100 (6): 2102–7. doi : 10.1182/blood-2002-03-0997 . PMID  12200373. S2CID  25130678.
  9. ^ abcde Borhany, Munira; Pahore, Zaen; ul Qadr, Zeeshan; Rehan, Mahoma; Naz, Arshi; Khan, Asif; Ansari, Saqib; Farzana, Tasneem; Nadeem, Mahoma; Raza, Syed Amir; Shamsi, Tahir (2010). "Trastornos de la coagulación en la tribu: resultado de consanguinidades en la reproducción". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 5 (1). doi : 10.1186/1750-1172-5-23 . ISSN  1750-1172. PMID  20822539.
  10. ^ "Síndrome de Bernard-Soulier; BSS e información sobre plaquetas gigantes. Paciente | Paciente". Paciente . 20 de abril de 2011. Archivado desde el original el 7 de febrero de 2018 . Consultado el 17 de julio de 2016 .
  11. ^ RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: el síndrome de Bernard Soulier». www.orpha.net . Archivado desde el original el 2017-11-16 . Consultado el 2016-07-17 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  12. ^ Richmond, Caroline (10 de junio de 2006). "Jean Bernard". BMJ: British Medical Journal . 332 (7554): 1395. doi :10.1136/bmj.332.7554.1395. ISSN  0959-8138. PMC 1476743 . 

Lectura adicional

Enlaces externos

Scholia tiene un perfil de tema para el síndrome de Bernard-Soulier .