El síndrome cognitivo afectivo cerebeloso ( SCC ), también llamado síndrome de Schmahmann [1] es una afección que se produce a raíz de lesiones (daños) en el cerebelo del cerebro. Se refiere a una constelación de déficits en los dominios cognitivos de la función ejecutiva , la cognición espacial , el lenguaje y el afecto resultantes del daño al cerebelo. [2] [3] [4] [5] [6] Los deterioros de la función ejecutiva incluyen problemas con la planificación, el cambio de conjunto , el razonamiento abstracto , la fluidez verbal y la memoria de trabajo , y a menudo hay perseverancia, distracción y falta de atención. Los problemas del lenguaje incluyen disprosodia , agramatismo y anomia leve . Los déficits en la cognición espacial producen desorganización visoespacial y deterioro de la memoria visoespacial. Los cambios de personalidad se manifiestan como embotamiento del afecto o comportamiento desinhibido e inapropiado. Estos deterioros cognitivos dan lugar a una disminución general de la función intelectual. [2] [4] El CCAS desafía la visión tradicional de que el cerebelo es responsable únicamente de la regulación de las funciones motoras. Ahora se piensa que el cerebelo es responsable de monitorear tanto las funciones motoras como las no motoras. Se cree que los déficits no motores descritos en el CCAS son causados por una disfunción en las conexiones cerebelosas con la corteza cerebral y el sistema límbico . [2] [6] [7]
El CCAS se ha descrito tanto en adultos como en niños. [3] Las manifestaciones precisas pueden variar de forma individual, probablemente reflejando la ubicación precisa de la lesión en el cerebelo. [4] Estos investigadores [5] posteriormente profundizaron en el componente afectivo del CCAS, es decir, los fenómenos neuropsiquiátricos. Informaron que los pacientes con lesión aislada en el cerebelo pueden demostrar distracción, hiperactividad, impulsividad, desinhibición, ansiedad, comportamientos ritualistas y estereotipados, pensamiento ilógico y falta de empatía, agresión, irritabilidad, comportamientos rumiativo y obsesivo, disforia y depresión, defensividad táctil y sobrecarga sensorial , apatía, comportamiento infantil e incapacidad para comprender los límites sociales y asignar motivos ulteriores. [5]
El síndrome de CCAS se puede reconocer por el patrón de déficits que involucran la función ejecutiva, la cognición visoespacial, el desempeño lingüístico y los cambios en la emoción y la personalidad. El infradiagnóstico puede reflejar la falta de familiaridad con este síndrome en la comunidad científica y médica. La naturaleza y variedad de los síntomas también pueden resultar desafiantes. Los niveles de depresión, ansiedad, falta de emoción y desregulación afectiva pueden variar entre pacientes. [6] Los síntomas del síndrome de CCAS suelen ser moderadamente graves después de una lesión aguda en adultos y niños, pero tienden a disminuir con el tiempo. Esto respalda la opinión de que el cerebelo está involucrado en la regulación de los procesos cognitivos. [8] [9]
Hay una serie de trastornos psiquiátricos que se cree que están relacionados con la disfunción del cerebelo y que parecen similares a los síntomas del CCAS. [4] Se ha sugerido que las lesiones en el cerebelo pueden ser responsables de ciertas características de los trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia , la depresión , el trastorno bipolar , el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) , la dislexia del desarrollo , el síndrome de Down y el síndrome del cromosoma X frágil . [4] [6] [10] [11] La hipótesis de la dismetría del pensamiento de Schmahmann se ha aplicado a estos trastornos psiquiátricos. En la esquizofrenia, se ha sugerido que hay una disfunción del circuito cortical-tálamo-cerebeloso, que conduce a problemas con los comportamientos emocionales y la cognición. [12] Apoyando esta idea están los estudios post mortem que han mostrado porciones anteriores más pequeñas del vermis [13] y una densidad reducida de las células de Purkinje en el vermis en la esquizofrenia. [14] Existen varias pruebas que apoyan la hipótesis de que los síntomas de algunos trastornos psiquiátricos son el resultado de una disfunción cerebelosa. Un estudio encontró que las personas con esquizofrenia tenían un vermis inferior más pequeño y una menor asimetría hemisférica cerebelosa que los adultos de control. [14] También se ha encontrado que las personas con TDAH tienen lóbulos posteroinferiores más pequeños que un grupo de control. [15] Otros estudios han sugerido que el tamaño del vermis está correlacionado con la gravedad del TDAH. Un estudio de personas con dislexia mostró una menor activación mediante tomografía por emisión de positrones (PET) en el cerebelo durante una tarea motora en relación con un grupo de control. [16]
Las causas del CCAS dan lugar a variaciones en los síntomas, pero se puede observar un núcleo común de síntomas independientemente de la etiología. Las causas del CCAS incluyen agenesia cerebelosa, displasia e hipoplasia, accidente cerebrovascular cerebeloso, tumor, cerebelitis, traumatismo y enfermedades neurodegenerativas (como parálisis supranuclear progresiva y atrofia multisistémica ). El CCAS también se puede observar en niños con lesiones prenatales, posnatales tempranas o del desarrollo. [3] En estos casos hay lesiones del cerebelo que resultan en déficits cognitivos y afectivos. La gravedad del CCAS varía según el sitio y la extensión de la lesión. En el informe original que describió este síndrome, los pacientes con infarto bihemisférico, enfermedad pancerebelosa o grandes infartos unilaterales de la arteria cerebelosa posteroinferior (PICA) tenían más déficits cognitivos que los pacientes con pequeños infartos de PICA derecha, pequeños infartos de la arteria cerebelosa interior anterior derecha o territorio de la arteria cerebelosa superior (SCA). En general, los pacientes con daño en el lóbulo posterior del cerebelo o con lesiones bilaterales tuvieron la mayor gravedad de los síntomas, mientras que los pacientes con lesiones en el lóbulo anterior tuvieron síntomas menos graves. [2] En los niños, se encontró que aquellos con astrocitoma obtuvieron mejores resultados que aquellos con meduloblastoma en las pruebas neuropsicológicas. [3]
Se han propuesto vías para explicar las disfunciones no motoras observadas en el CCAS. Una visión líder del CCAS es la hipótesis de la dismetría del pensamiento, que propone que los déficits no motores en el CCAS son causados por una disfunción en el sistema cerebrocerebeloso que une la corteza cerebral con el cerebelo. [2] [7] Ahora se piensa que el cerebelo normal es responsable de regular los comportamientos motores, cognitivos y emocionales. Cuando hay algún tipo de daño en el cerebelo, esta regulación se ve afectada, lo que lleva a la desregulación de los comportamientos emocionales. Este efecto se ha comparado con la dismetría del movimiento , que describe las disfunciones motoras observadas después de las lesiones cerebelosas. [7] Estas ideas se basan en teorías anteriores y resultados de investigaciones que indican que el cerebelo está vinculado con la corteza orbital frontal, el sistema límbico y las estructuras reticulares. Se propuso que estos circuitos están involucrados en la regulación emocional, de modo que el daño a este circuito daría lugar a disfunciones conductuales como hiperactividad, apatía y conductas de búsqueda de estímulos. [17]
Las conexiones van desde la corteza cerebral (incluidas las regiones sensoriomotoras, así como las áreas de asociación cognitivamente relevantes y las áreas límbicas relacionadas con las emociones) hasta el cerebelo mediante un sistema de retroalimentación de dos etapas. La vía comienza en las neuronas de la capa V de la corteza cerebral que se proyectan a través del pedúnculo cerebral a las neuronas de la porción anterior del puente (la base pontis). Los axones pontinos se proyectan a través del pedúnculo cerebeloso medio contralateral, terminando en la corteza cerebelosa como fibras musgosas . El circuito de retroalimentación del cerebelo a la corteza cerebral también es un sistema de dos etapas. La corteza cerebelosa se proyecta a los núcleos cerebelosos profundos (el microcomplejo corticonuclear). Los núcleos profundos luego se proyectan al tálamo, que a su vez se proyecta de regreso a la corteza cerebral. [5] Este circuito cerebrocerebeloso es clave para comprender las funciones motoras y no motoras del cerebelo. Las áreas cognitivas relevantes de la corteza cerebral que se proyectan al cerebelo incluyen la corteza parietal posterior (conciencia espacial), las áreas supramodales del giro temporal superior (lenguaje), las áreas parahipocampales posteriores (memoria espacial), las áreas de asociación visual en las cortezas paraestriadas (procesamiento visual de orden superior) y la corteza prefrontal (razonamiento complejo, atención al juicio y memoria de trabajo). También hay proyecciones desde el giro cingulado hasta la protuberancia. [5] La organización de estas vías anatómicas ayuda a aclarar el papel que desempeña el cerebelo en las funciones motoras y no motoras. También se ha demostrado que el cerebelo conecta los núcleos del tronco encefálico con el sistema límbico, lo que tiene implicaciones para la función de los neurotransmisores serotonina, noradrenalina y dopamina y el sistema límbico. [18]
Se ha sugerido que partes específicas del cerebelo son responsables de diferentes funciones. El mapeo del cerebelo ha demostrado que la información sensoriomotora, motora y somatosensorial se procesa en el lóbulo anterior, específicamente en los lóbulos V, VI, VIII A/B. El lóbulo posterior (notablemente los lóbulos cerebelosos VI y VII) es responsable de las funciones cognitivas y emocionales. El lóbulo VII incluye el vermis en la línea media y las partes hemisféricas del lóbulo VIIA (crus I y Crus II), y el lóbulo VIIB). Esto explica por qué el CCAS ocurre con daño al lóbulo posterior. [19] En el estudio de Levisohn et al. [3] los niños con CCAS mostraron una correlación positiva entre el daño al vermis de la línea media y los deterioros en el afecto. Los autores plantearon la hipótesis de que los déficits en el afecto están relacionados con el daño del vermis y los núcleos fastigiales, mientras que los déficits en la cognición están relacionados con el daño del vermis y los hemisferios cerebelosos. Estas nociones eran consistentes con la sugerencia anterior (por el psiquiatra Robert G. Heath [20] ), de que el vermis del cerebelo es responsable de la regulación emocional. Los núcleos profundos del cerebelo también tienen funciones específicas. El núcleo interpuesto está involucrado en la función motora, el núcleo dentado en las funciones cognitivas y el núcleo fastigial en las funciones límbicas. [5] Se ha demostrado que filogenéticamente los núcleos dentados se desarrollaron con las áreas de asociación de la corteza frontal, [21] apoyando la visión de que el núcleo dentado es responsable de las funciones cognitivas.
Se han realizado estudios que muestran los efectos de lateralidad del daño cerebeloso en relación con el CCAS. El lenguaje en el cerebelo parece ser contralateral al hemisferio dominante del lenguaje en los lóbulos frontales, lo que significa que si el lenguaje es dominante en el hemisferio izquierdo de los lóbulos frontales, el lado derecho del cerebelo será responsable del lenguaje [22] (consulte Tedesco et al. [23] para una discusión sobre la falta de lateralización). La lateralización también se observa con las funciones visoespaciales. Un estudio encontró que los pacientes con lesiones cerebelosas izquierdas tuvieron un desempeño peor en una tarea visoespacial que los pacientes con lesiones cerebelosas derechas y los adultos de control sanos. [24] También se ha demostrado que las lesiones del cerebelo derecho resultan en mayores déficits cognitivos que las lesiones del hemisferio izquierdo. [25]
Los tratamientos actuales para el CCAS se centran en aliviar los síntomas. Uno de ellos es una técnica de terapia cognitivo-conductual (TCC) que consiste en hacer que el paciente sea consciente de sus problemas cognitivos. Por ejemplo, muchos pacientes con CCAS tienen dificultades para realizar varias tareas a la vez. Con la TCC, el paciente tendría que ser consciente de este problema y centrarse en una sola tarea a la vez. Esta técnica también se utiliza para aliviar algunos síntomas motores. [5] En un estudio de caso con un paciente que había sufrido un derrame cerebral y había desarrollado CCAS, se lograron mejoras en la función mental y la atención mediante la terapia de orientación a la realidad y el entrenamiento del proceso de atención. La terapia de orientación a la realidad consiste en exponer continuamente al paciente a estímulos de eventos pasados, como fotografías. El entrenamiento del proceso de atención consiste en tareas visuales y auditivas que han demostrado mejorar la atención. El paciente tenía dificultades para aplicar estas habilidades a situaciones de la “vida real”. Fue la ayuda de su familia en casa lo que le ayudó significativamente a recuperar su capacidad para realizar actividades de la vida diaria. La familia motivaba al paciente para que realizara tareas básicas y le hacía un horario regular para que lo siguiera. [25]
También se ha propuesto la estimulación magnética transcraneal (EMT) como un posible tratamiento de los trastornos psiquiátricos del cerebelo. En un estudio se utilizó la EMT en el vermis de pacientes con esquizofrenia. Después de la estimulación, los pacientes mostraron un aumento de la felicidad, el estado de alerta y la energía, y una disminución de la tristeza. Las pruebas neuropsicológicas posteriores a la estimulación mostraron mejoras en la memoria de trabajo, la atención y la habilidad visoespacial. [26] Otro posible método de tratamiento para el CCAS es hacer ejercicios que se utilizan para aliviar los síntomas motores. Se ha demostrado que estos ejercicios físicos también ayudan con los síntomas cognitivos. [27]
Se han propuesto medicamentos que ayudan a aliviar los déficits en las lesiones cerebrales traumáticas en adultos como candidatos para tratar el CCAS. Se ha demostrado que la bromocriptina, un agonista directo de D2, ayuda con los déficits en la función ejecutiva y las habilidades de aprendizaje espacial. Se ha demostrado que el metilfenidato ayuda con los déficits en la atención y la inhibición. Ninguno de estos medicamentos ha sido probado aún en una población CCAS. [10] También puede ser que algunos de los síntomas del CCAS mejoren con el tiempo sin ningún tratamiento formal. En el informe original de CCAS, cuatro pacientes con CCAS fueron reexaminados de uno a nueve meses después de su evaluación neuropsicológica inicial. Tres de los pacientes mostraron una mejoría en los déficits sin ningún tipo de tratamiento formal, aunque se encontró que la función ejecutiva todavía estaba una desviación estándar por debajo del promedio. En un paciente, los déficits empeoraron con el tiempo. Este paciente tenía atrofia cerebelosa y empeoró en las habilidades espaciales visuales, la formación de conceptos y la memoria verbal. [2]
Hay mucha investigación que debe realizarse sobre el CCAS. Una necesidad para futuras investigaciones es realizar más estudios longitudinales para determinar los efectos a largo plazo del CCAS. [3] Una forma de hacerlo es estudiando la hemorragia cerebelosa que ocurre durante la infancia. Esto permitiría estudiar el CCAS durante un largo período para ver cómo afecta el CCAS al desarrollo. [5] Puede ser de interés para los investigadores realizar más investigaciones sobre niños con CCAS, ya que la tasa de supervivencia de los niños con tumores en el cerebelo está aumentando. [3]