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Síndrome de SHORT

El síndrome SHORT es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente que se caracteriza por depresión ocular, anomalía de Rieger, retraso en la dentición, baja estatura, hiperextensibilidad de las articulaciones y/o hernias. Fue caracterizado en 1975. [1]

Signos y síntomas

El acrónimo SHORT, que representa los rasgos característicos que se observan en la mayoría de los pacientes, se incorpora al nombre de la enfermedad. Estas características incluyen las siguientes: [2]

Baja estatura. [2]

Hiperextensibilidad de las articulaciones y/o hernias inguinales. [2]

Depresión ocular. [2]

Anomalía de Rieger. [2]

Dentición tardía. [2]

Las características clínicas adicionales incluyen restricción del crecimiento intrauterino, dismorfia facial (ojos hundidos, frente prominente, alas nasales hipoplásicas o delgadas, mentón pequeño, orejas grandes y bajas, borde y boca hacia abajo), piel arrugada y delgada que enfatiza una apariencia progeroide e hipoplasia leve del tercio medio facial. [3]

La lipodistrofia, o ausencia de tejido adiposo debajo de la piel, es otra característica común de la enfermedad que afecta principalmente la cara, los brazos y el pecho. La piel fina y transparente muestra más vasos sanguíneos cuando no hay suficiente tejido adiposo. La progeria es el término que se utiliza para describir la aparición de envejecimiento prematuro en las personas que padecen la enfermedad, que parecen mucho mayores que su edad real. [2]

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en las características faciales y en pruebas genéticas moleculares que mostrarán una mutación en el gen PIK3R1 (5q13.1) , que codifica la subunidad alfa reguladora de la fosfatidilinositol 3-quinasa. Esta mutación puede alterar la ruta de señalización PI3K/AKT/mTOR, que desempeña un papel importante en el crecimiento y la proliferación celular . [ cita requerida ]

Tratamiento

El tratamiento involucra múltiples disciplinas. [ cita requerida ]

-Detección de resistencia a la insulina durante la etapa final de la infancia.

-La intolerancia a la glucosa y la diabetes mellitus se pueden tratar con una dieta diferente y cambios en el estilo de vida.

-Se recomiendan controles oculares regulares para mantener la visión.

-Las anomalías dentales pueden tratarse con métodos comunes (prótesis, coronas, etc.)

Referencias

  1. ^ Gorlin RJ, Cervenka J, Moller K, Horrobin M, Witkop CJ (1975). "Síndromes de malformación. Una miscelánea seleccionada". Defectos de nacimiento Orig. Artic. Ser . 11 (2): 39–50. PMID  819054.
  2. ^ abcdefg Klatka, María; Rysz, Izabela; Kozyra, Katarzyna; Polak, Agnieszka; Kołłątaj, Witold (2017). "Síndrome SHORT en una niña de dos años - reporte de caso". Revista Italiana de Pediatría . 43 (1). doi : 10.1186/s13052-017-0362-z . ISSN  1824-7288. PMC 5418728 . PMID  28472977. 
  3. ^ Ávila, M.; Dyment, DA; Sagen, JV; St-Onge, J.; Moog, U.; Chung, BHY; Mo, S.; Mansur, S.; Albanese, A.; García, S.; Martín, DO; López, AA; Claudio, T.; König, R.; Blanco, SM; Aserrador, SL; Bernstein, JA; Slattery, L.; Empleo, RK; Yoon, G.; Curry, CJ; Merrer, ML; Luyer, BL; Héron, D.; Mathieu-Dramard, M.; Bitoun, P.; Odent, S.; Amiel, J.; Kuentz, P.; Thevenon, J.; Laville, M.; Reznik, Y.; Fagour, C.; Nunes, ML; Delesalle, D.; Manouvrier, S.; Lascols, O.; Huet, F.; Binquet, C.; Faivre, L.; Rivière, J.‐B.; Vigouroux, C.; Njølstad, P.R.; Innes, A.M.; Thauvin‐Robinet, C. (2016) . "Reevaluación clínica del síndrome SHORT con mutaciones de PIK3R1: hacia la recomendación de pruebas y tratamiento moleculares". Genética clínica . 89 (4): 501–506. doi :10.1111/cge.12688. ISSN  0009-9163.

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