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rs1801133

C677T o rs1801133 es una variación genética (un polimorfismo de un solo nucleótido [SNP]) en el gen MTHFR .

Entre los estadounidenses, la frecuencia de homocigosidad T varía desde el 1% o menos entre las personas de ascendencia africana subsahariana hasta el 20% o más entre los italianos y los hispanos. [1]

Se ha relacionado con

En el año 2000, los estudios de asociación entre las fisuras orales , el síndrome de Down y el síndrome anticonvulsivo fetal no se replicaron o arrojaron resultados contradictorios. [1]

Variantes genéticas relacionadas

A1298C es un SNP del mismo gen. Se han realizado estudios para investigar el efecto combinado de C677T y A1298C. [6]

Referencias

  1. ^ abc LD Botto y Q. Yang (mayo de 2000). "Variantes del gen de la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa y anomalías congénitas: una revisión enorme". American Journal of Epidemiology . 151 (9): 862–867. doi : 10.1093/oxfordjournals.aje.a010290 . PMID  10791559.
  2. ^ "Metaanálisis de todos los estudios publicados sobre la asociación entre esquizofrenia y enfermedad (solo casos y controles) para el polimorfismo (C677T), gen MTHFR". Foro de investigación sobre esquizofrenia . Archivado desde el original el 9 de febrero de 2012. Consultado el 11 de marzo de 2007 .
  3. ^ "Metaanálisis de todos los estudios publicados sobre la asociación con la enfermedad de Alzheimer (solo casos y controles)". Foro de investigación sobre el Alzheimer . Archivado desde el original el 25 de febrero de 2012. Consultado el 2 de agosto de 2008 .
  4. ^ SJ Lewis, DA Lawlor, G. Davey Smith , R. Araya, N. Timpson, INM Day y S. Ebrahim (abril de 2006). "La variante termolábil de MTHFR está asociada con la depresión en el estudio británico sobre el corazón y la salud de las mujeres y en un metaanálisis". Psiquiatría molecular . 11 (4): 352–60. doi : 10.1038/sj.mp.4001790 . PMID  16402130.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  5. ^ Schmidt, Rebecca J.; Hansen, Robin L.; Hartiala, Jaanad; Allayee, Hoomand; Schmidt, Linda C.; Tancredi, Daniel J.; Tassone, Florab; Hertz-Picciotto, Irvaa (2011). "Vitaminas prenatales, variantes genéticas del metabolismo de un carbono y riesgo de autismo". Epidemiología . 22 (4): 476–485. doi :10.1097/EDE.0b013e31821d0e30. PMC 3116691 . PMID  21610500 . Consultado el 20 de junio de 2011 . 
  6. ^ Naomi Q. Hanson, Ömer Aras, Feng Yang y Michael Y. Tsai (abril de 2001). "Polimorfismos C677T y A1298C del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa: incidencia y efecto de genotipos combinados en la homocisteína plasmática en ayunas y poscarga de metionina en la enfermedad vascular". Química clínica . 47 (4): 661–666. doi : 10.1093/clinchem/47.4.661 . PMID  11274015.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )