SNP en el gen SLC45A2
En genética , rs16891982 , también conocido como F374L , es el nombre de un polimorfismo de un solo nucleótido que se encuentra en el gen SLC45A2 . El SNP consta de dos alelos: C ( citosina ) y G ( guanina ). [2] Se asocia con el tono de piel y el color de cabello/ojos. Es un tipo de mutación sin sentido . [3]
La homocigosidad del alelo C se asocia con el cabello negro en personas de ascendencia europea, aunque aquellos con este genotipo suelen ser de ascendencia no europea. [2]
La heterocigosidad del alelo C/G se asocia con el cabello negro en personas de ascendencia europea [2]
La homocigosidad del alelo G se asocia con el color de piel, cabello y ojos claros (ascendencia europea), [4] [5] aquellos con este genotipo también tienen una susceptibilidad ligeramente mayor al melanoma . [3]
Referencias
- ^ López, Saioa; García, Óscar; Yurrebaso, Iñaki; Flores, Carlos; Acosta-Herrera, Marialbert; Chen, Hua; Gardeazábal, Jesús; Careaga, Jesús María; Boyano, María Dolores; Sánchez, Ana; Ratón-Nieto, Juan Antonio; Sevilla, Arrate; Smith-Zubiaga, Isabel; De Galdeano, Alicia García; Martínez-Cadenas, Conrado; Izagirre, Neskuts; de la Rúa, Concepción; Alonso, Santos (5 de agosto de 2014). "La interacción entre la selección natural y la susceptibilidad al melanoma en el alelo 374F del gen SLC45A2 en una población del sur de Europa". MÁS UNO . 9 (8): e104367. Código Bib : 2014PLoSO...9j4367L. doi : 10.1371/journal.pone.0104367 . ISSN 1932-6203. PMC 4122405 . PMID 25093503.
- ^ abc "rs16891982 - SNPedia". www.snpedia.com . Consultado el 1 de octubre de 2022 .
- ^ ab "Informe RefSNP rs16891982 - dbSNP - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 1 de octubre de 2022 .
- ^ Reis, Larissa B.; Bakos, Renato M.; Vianna, Fernanda SL; Macedo, Gabriel S.; Jacovas, Vanessa C.; Ribeiro-dos-Santos, André M.; Santos, Sidney; Bakos, Lúcio; Ashton-Prolla, Patricia (9 de noviembre de 2020). "Polimorfismos de pigmentación de la piel asociados con un mayor riesgo de melanoma en una muestra de casos y controles del sur de Brasil". Cáncer BMC . 20 (1): 1069. doi : 10.1186/s12885-020-07485-x . ISSN 1471-2407. PMC 7650158 . PMID 33167923.
- ^ Siewierska-Górska, A.; Sitek, A.; Żądzińska, E.; Bartosz, G.; Strapagiel, D. (1 de marzo de 2017). "Asociación de cinco SNP con el color del cabello humano en la población polaca" (PDF) . HOMO . 68 (2): 134-144. doi :10.1016/j.jchb.2017.02.002. ISSN 0018-442X. PMID 28242083.
