La hipoplasia cerebelosa se caracteriza por un volumen cerebeloso reducido , aunque la forma del cerebelo sea (casi) normal. Consiste en un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo cerebeloso que se presentan como ataxia congénita no progresiva de aparición temprana , hipotonía y discapacidad del aprendizaje motor .
Se han identificado diversas causas, entre ellas agentes hereditarios , metabólicos , tóxicos y virales . El neurólogo francés Octave Crouzon fue el primero en informar sobre este trastorno en 1929. [1] En 1940, un cuerpo no reclamado llegó para su disección al Hospital de Londres y se descubrió que no tenía cerebelo. Este caso único recibió el nombre apropiado de "cerebro humano sin cerebelo" y se utilizó todos los años en el Departamento de Anatomía de la Universidad de Cambridge en un curso de neurociencia para estudiantes de medicina. [2]
La hipoplasia cerebelosa a veces puede presentarse junto con hipoplasia del cuerpo calloso o la protuberancia . También puede estar asociada con hidrocefalia o un cuarto ventrículo agrandado ; esto se denomina malformación de Dandy-Walker . [3]
La ataxia de aparición temprana no progresiva y el aprendizaje motor deficiente son las presentaciones más comunes. [4]
La resonancia magnética (RM) axial , coronal y sagital ponderada en T2 (T2w) tridimensional (3D) se considera adecuada para la diferenciación entre la materia gris y la materia blanca y la adquisición de información anatómica de alta resolución. Las imágenes axiales y coronales en T2w son más adecuadas para la adquisición de información anatómica de alta resolución y la delineación de la corteza, la materia blanca y los núcleos de materia gris. Las imágenes axiales con tensor de difusión se utilizan para la evaluación de la integridad microestructural de la materia blanca y la identificación de los tractos de materia blanca. Las imágenes axiales + MPR con CISS para la evaluación de las hojas cerebelosas, los nervios craneales, los ventrículos y los agujeros. Las exploraciones axiales ponderadas por susceptibilidad se emplean para la identificación y caracterización de hemorragias, productos sanguíneos, calcificación y acumulación de hierro. [5]
Los sistemas de clasificación de las malformaciones del cerebelo son variados y se revisan constantemente a medida que se descubre una mayor comprensión de la genética y la embriología subyacentes de los trastornos. Una clasificación propuesta por Patel S en 2002 divide las malformaciones cerebelosas en dos grandes grupos: aquellas con hipoplasia cerebelosa y aquellas con displasia cerebelosa. [6]
No existe un tratamiento estándar para la hipoplasia cerebelosa. El tratamiento depende del trastorno subyacente y de la gravedad de los síntomas. Por lo general, el tratamiento es sintomático y de apoyo. [7] Las técnicas de rehabilitación del equilibrio pueden beneficiar a quienes experimentan dificultades con el equilibrio. [8]
El pronóstico de este trastorno del desarrollo depende en gran medida del trastorno subyacente. La hipoplasia cerebelosa puede ser progresiva o estática. Algunas hipoplasias cerebelosas resultantes de anomalías o malformaciones cerebrales congénitas no son progresivas. La hipoplasia cerebelosa progresiva es conocida por tener un pronóstico malo, pero en los casos en que este trastorno es estático, el pronóstico es mejor. [7]
En 1958, tras el informe clínico de Crouzon de 1929, Sarrouy informó de dos pares de hermanos con hipoplasia cerebelosa congénita. [9] Sin embargo, en estos casos también estaban afectados el puente, el tracto piramidal y el cuerpo calloso. [9] En 1985, Wichman et al. informaron de tres pares de hermanos con hipoplasia cerebelosa congénita. "Los seis niños presentaron en los primeros años de vida retrasos en el desarrollo motor y del lenguaje. Todos los pacientes mostraron disfunción cerebelosa y/o vermal y, en pruebas psicométricas formales, las capacidades cognitivas oscilaban entre normales y moderadamente retrasadas. Las anomalías en la tomografía computarizada variaban desde una valécula prominente hasta una cisterna magna agrandada con hipoplasia de los hemisferios cerebelosos y el vermis. Los pedigríes son compatibles con la herencia autosómica recesiva". [4] Mathews KD, en 1989 también informó dos casos de hipoplasia cerebelosa en una familia con padres no afectados, lo que sugiere una herencia autosómica recesiva. [10] La frecuencia y la importancia de la evaluación de la fosa posterior han aumentado significativamente en los últimos 20 años debido a los avances en neuroimagen con informes frecuentes de malformaciones de la fosa posterior. [5]