Receptor de transferrina 2

Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens

El receptor de transferrina 2 ( TfR2 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TFR2 . ^{[5] [6]} Esta proteína está involucrada en la captación de hierro unido a transferrina en las células por endocitosis , aunque su papel es menor en comparación con el receptor de transferrina 1 .

Función

Este gen es miembro de la familia de los receptores de transferrina y codifica una proteína de membrana de un solo paso tipo II con un dominio asociado a la proteasa (PA), un dominio de peptidasa M28 y un dominio de dimerización similar al receptor de transferrina. Esta proteína media la captación celular de hierro unido a la transferrina y las mutaciones en este gen se han asociado con la hemocromatosis hereditaria tipo III. Se han descrito variantes empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas de la proteína; sin embargo, no todas las variantes se han caracterizado por completo. ^[7]

Véase también

• Receptor de transferrina 1
• Transferrina

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000106327 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000029716 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Glockner G, Scherer S, Schattevoy R, Boright A, Weber J, Tsui LC, Rosenthal A (diciembre de 1998). "Secuenciación a gran escala de dos regiones en el cromosoma humano 7q22: el análisis de 650 kb de secuencia genómica alrededor de los loci EPO y CUTL1 revela 17 genes". Genome Res . 8 (10): 1060–73. doi :10.1101/gr.8.10.1060. PMC 310788 . PMID  9799793. 
6. Mattman A, Huntsman D, Lockitch G, Langlois S, Buskard N, Ralston D, Butterfield Y, Rodrigues P, Jones S, Porto G, Marra M, De Sousa M, Vatcher G (julio de 2002). "Análisis mutacional del receptor de transferrina 2 (TfR2) y HFE en sobrecarga de hierro no C282Y: identificación de una nueva mutación de TfR2". Sangre . 100 (3): 1075–7. doi : 10.1182/sangre-2002-01-0133 . hdl : 10400.16/826 . PMID  12130528.
7. "Gen Entrez: receptor de transferrina 2 TFR2".

Lectura adicional

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• Trinder D, Baker E (2003). "Receptor de transferrina 2: una nueva molécula en el metabolismo del hierro". Int. J. Biochem. Cell Biol . 35 (3): 292–6. doi :10.1016/S1357-2725(02)00258-3. PMID  12531241.
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Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre hemocromatosis hereditaria de tipo 3 o relacionada con TFR2