Receptor de transferrina 2

Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens

El receptor de transferrina 2 ( TfR2 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TFR2 . ^{[5] [6]} Esta proteína está involucrada en la captación de hierro unido a transferrina en las células por endocitosis , aunque su papel es menor en comparación con el receptor de transferrina 1 .

Función

Este gen es miembro de la familia de los receptores de transferrina y codifica una proteína de membrana de un solo paso tipo II con un dominio asociado a la proteasa (PA), un dominio de peptidasa M28 y un dominio de dimerización similar al receptor de transferrina. Esta proteína media la captación celular de hierro unido a la transferrina y las mutaciones en este gen se han asociado con la hemocromatosis hereditaria tipo III. Se han descrito variantes empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas de la proteína; sin embargo, no todas las variantes se han caracterizado por completo. ^[7]

Véase también

• Receptor de transferrina 1
• Transferrina

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000106327 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000029716 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Glockner G, Scherer S, Schattevoy R, Boright A, Weber J, Tsui LC, Rosenthal A (diciembre de 1998). "Secuenciación a gran escala de dos regiones en el cromosoma humano 7q22: el análisis de 650 kb de secuencia genómica alrededor de los loci EPO y CUTL1 revela 17 genes". Genome Res . 8 (10): 1060–73. doi :10.1101/gr.8.10.1060. PMC 310788 . PMID  9799793. 
6. Mattman A, Huntsman D, Lockitch G, Langlois S, Buskard N, Ralston D, Butterfield Y, Rodrigues P, Jones S, Porto G, Marra M, De Sousa M, Vatcher G (julio de 2002). "Análisis mutacional del receptor de transferrina 2 (TfR2) y HFE en sobrecarga de hierro no C282Y: identificación de una nueva mutación de TfR2". Sangre . 100 (3): 1075–7. doi : 10.1182/sangre-2002-01-0133 . hdl : 10400.16/826 . PMID  12130528.
7. "Gen Entrez: receptor de transferrina 2 TFR2".

Lectura adicional

• Subramaniam VN, Summerville L, Wallace DF (2003). "Caracterización molecular y celular del receptor 2 de transferrina". Cell Biochem. Biophys . 36 (2–3): 235–9. doi :10.1385/CBB:36:2-3:235. PMID  12139409. S2CID  278321.
• Trinder D, Baker E (2003). "Receptor de transferrina 2: una nueva molécula en el metabolismo del hierro". Int. J. Biochem. Cell Biol . 35 (3): 292–6. doi :10.1016/S1357-2725(02)00258-3. PMID  12531241.
• Franchini M (2006). "Sobrecarga de hierro hereditaria: actualización sobre fisiopatología, diagnóstico y tratamiento". Am. J. Hematol . 81 (3): 202–9. doi : 10.1002/ajh.20493 . PMID  16493621. S2CID  40950367.
• Deicher R, Hörl WH (2006). "Nuevos conocimientos sobre la regulación de la homeostasis del hierro". Eur. J. Clin. Invest . 36 (5): 301–9. doi : 10.1111/j.1365-2362.2006.01633.x . PMID:  16634833. S2CID  : 1726652.
• Feder JN, Penny DM, Irrinki A, et al. (1998). "El producto del gen de la hemocromatosis forma complejos con el receptor de transferrina y reduce su afinidad por la unión al ligando". Proc. Natl. Sci. USA . 95 (4): 1472–7. Bibcode :1998PNAS...95.1472F. doi : 10.1073/pnas.95.4.1472 . PMC  19050 . PMID  9465039.
• Kawabata H, Yang R, Hirama T, et al. (1999). "Clonación molecular del receptor 2 de transferrina. Un nuevo miembro de la familia de receptores similares a la transferrina". J. Biol. Chem . 274 (30): 20826–32. doi : 10.1074/jbc.274.30.20826 . PMID  10409623.
• Bennett MJ, Lebrón JA, Bjorkman PJ (2000). "Estructura cristalina de la proteína de hemocromatosis hereditaria HFE complejada con el receptor de transferrina". Nature . 403 (6765): 46–53. doi :10.1038/47417. PMID  10638746. S2CID  4427272.
• Kawabata H, Germain RS, Vuong PT, et al. (2000). "El receptor de transferrina 2-alfa favorece el crecimiento celular tanto en células cultivadas con quelato de hierro como in vivo". J. Biol. Chem . 275 (22): 16618–25. doi : 10.1074/jbc.M908846199 . PMID  10748106.
• Camaschella C, Roetto A, Calì A, et al. (2000). "El gen TFR2 está mutado en un nuevo tipo de hemocromatosis que se localiza en 7q22". Nat. Genet . 25 (1): 14–5. doi :10.1038/75534. PMID  10802645. S2CID  9227077.
• West AP, Bennett MJ, Sellers VM, et al. (2001). "Comparación de las interacciones del receptor de transferrina y el receptor de transferrina 2 con la transferrina y la proteína de hemocromatosis hereditaria HFE" (PDF) . J. Biol. Chem . 275 (49): 38135–8. doi : 10.1074/jbc.C000664200 . PMID  11027676. S2CID  14295069.
• Roetto A, Totaro A, Piperno A, et al. (2001). "Nuevas mutaciones que inactivan el receptor 2 de transferrina en la hemocromatosis tipo 3". Blood . 97 (9): 2555–60. doi : 10.1182/blood.V97.9.2555 . PMID  11313241. S2CID  36015072.
• Kawabata H, Nakamaki T, Ikonomi P, et al. (2001). "Expresión del receptor 2 de transferrina en células hematopoyéticas normales y neoplásicas". Blood . 98 (9): 2714–9. doi : 10.1182/blood.V98.9.2714 . PMID  11675342.
• Fleming RE, Ahmann JR, Migas MC, et al. (2002). "La mutagénesis dirigida del gen del receptor de transferrina murino 2 produce hemocromatosis". Proc. Natl. Sci. USA . 99 (16): 10653–8. doi : 10.1073/pnas.162360699 . PMC  125003 . PMID  12134060.
• Hofmann WK, Tong XJ, Ajioka RS, et al. (2002). "Análisis de mutaciones del receptor de transferrina 2 en pacientes con hemocromatosis atípica". Blood . 100 (3): 1099–100. doi : 10.1182/blood-2002-04-1077 . PMID  12150153.
• Deaglio S, Capobianco A, Calì A, et al. (2003). "Análisis estructural, funcional y de distribución tisular del receptor-2 de transferrina humana mediante anticuerpos monoclonales murinos y un antisuero policlonal". Blood . 100 (10): 3782–9. doi : 10.1182/blood-2002-01-0076 . PMID  12393650.
• Vogt TM, Blackwell AD, Giannetti AM, et al. (2003). "Interacciones heterotípicas entre el receptor de transferrina y el receptor de transferrina 2". Blood . 101 (5): 2008–14. doi : 10.1182/blood-2002-09-2742 . PMID  12406888.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.

Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre hemocromatosis hereditaria de tipo 3 o relacionada con TFR2