Proteína de escolta rab 1

La proteína rab escolta 1 ( REP1 ), también conocida como proteína rab, componente geranilgeraniltransferasa A 1, es una enzima que en los humanos está codificada por el gen CHM . ^[5]^[6]

Función

Este gen codifica el componente A de la holoenzima RAB geranilgeranil transferasa . En la holoenzima dimérica, esta subunidad se une a las Rab GTPasas no preniladas y luego las presenta a la subunidad catalítica Rab GGTasa para la reacción de transferencia de geranilgeranilo. Las Rab GTPasas deben geranilgeranilarse en uno o dos residuos de cisteína en su extremo C para localizarse en la membrana intracelular correcta. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que CHM (gen) interactúa con RAB1A , ^[7] RAB7A ^[8]^[9] y RAB3A . ^[7]^[10]

Significación clínica

Las mutaciones en este gen son causa de coroideremia ; también conocida como distrofia tapetocoroidea (TCD). Esta enfermedad ligada al cromosoma X se caracteriza por una distrofia progresiva de la coroides, el epitelio pigmentario de la retina y la retina. ^[6]

Ver también

Rab (proteína G)

Referencias

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Otras lecturas

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enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre coroideremia
Rab+escort+protein+1,+human en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.