CÁPSULA

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína boule-like es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BOLL . ^{[5] [6] [7]}

Función

Este gen pertenece a la familia de genes DAZ necesarios para el desarrollo de las células germinales . Codifica una proteína de unión al ARN que es más similar a la Drosophila Boule que a las proteínas humanas codificadas por los genes DAZ (eliminado en azoospermia) o DAZL (eliminado en azoospermia-like). La pérdida de esta función génica da como resultado la ausencia de espermatozoides en el semen ( azoospermia ). Los estudios histológicos demostraron que el defecto primario está en la transición meiótica G 2 / M en la mosca de la fruta, pero en ratones el defecto primario es postmeiótico en la etapa de espermátida redonda. ^[8] Se han encontrado múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican isoformas distintas para este gen. ^{[7] [9]}

La proteína tipo boule parece expresarse de forma ubicua en los machos de todas las especies animales, excepto en el trichoplax más primitivo . ^[10]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000152430 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025977 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Xu EY, Moore FL, Pera RA (junio de 2001). "Una familia de genes necesaria para el desarrollo de las células germinales humanas evolucionó a partir de un antiguo gen meiótico conservado en los metazoos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (13): 7414–9. Bibcode :2001PNAS...98.7414Y. doi : 10.1073/pnas.131090498 . PMC 34683 . PMID  11390979. 
6. Collier B, Gorgoni B, Loveridge C, Cooke HJ, Gray NK (julio de 2005). "Las proteínas de la familia DAZL son proteínas de unión a PABP que regulan la traducción en las células germinales". The EMBO Journal . 24 (14): 2656–66. doi :10.1038/sj.emboj.7600738. PMC 1176464 . PMID  16001084. 
7. "Entrez Gene: BOLL bol, tipo boule (Drosophila)".
8. VanGompel MJ, Xu EY (junio de 2010). "Un nuevo requisito en la diferenciación de espermátidas de mamíferos para la proteína Boule de la familia DAZ". Human Molecular Genetics . 19 (12): 2360–9. doi :10.1093/hmg/ddq109. PMC 2876882 . PMID  20335278. 
9. Shah C, Vangompel MJ, Naeem V, Chen Y, Lee T, Angeloni N, Wang Y, Xu EY (julio de 2010). "Presencia generalizada de homólogos humanos de BOULE entre animales y conservación de su antigua función reproductiva". PLOS Genetics . 6 (7): e1001022. doi : 10.1371/journal.pgen.1001022 . PMC 2904765 . PMID  20657660. 
10. Shah C, Vangompel MJ, Naeem V, Chen Y, Lee T, Angeloni N, Wang Y, Xu EY (julio de 2010). Swalla BJ (ed.). "Presencia generalizada de homólogos humanos de BOULE entre animales y conservación de su antigua función reproductiva". PLOS Genetics . 6 (7): e1001022. doi : 10.1371/journal.pgen.1001022 . PMC 2904765 . PMID  20657660. 

Lectura adicional

• Eberhart CG, Maines JZ, Wasserman SA (junio de 1996). "Requisitos del ciclo celular meiótico para un homólogo de la mosca del humano eliminado en la azoospermia". Nature . 381 (6585): 783–5. Bibcode :1996Natur.381..783E. doi :10.1038/381783a0. PMID  8657280. S2CID  4336163.
• Xu EY, Lee DF, Klebes A, Turek PJ, Kornberg TB, Reijo Pera RA (enero de 2003). "El gen BOULE humano rescata defectos meióticos en moscas infértiles". Genética Molecular Humana . 12 (2): 169–75. doi : 10.1093/hmg/ddg017 . PMID  12499397.
• Moore FL, Jaruzelska J, Fox MS, Urano J, Firpo MT, Turek PJ, Dorfman DM, Pera RA (enero de 2003). "El Pumilio-2 humano se expresa en células madre embrionarias y células germinales e interactúa con DAZ (eliminado en azoospermia) y proteínas similares a DAZ". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100 (2): 538–43. Bibcode :2003PNAS..100..538M. doi : 10.1073/pnas.0234478100 . PMC  141031 . PMID  12511597.
• Kuo PL, Wang ST, Lin YM, Lin YH, Teng YN, Hsu CC (abril de 2004). "Perfiles de expresión de la familia de genes DAZ en testículos humanos con y sin insuficiencia espermatogénica". Fertilidad y esterilidad . 81 (4): 1034–40. doi : 10.1016/j.fertnstert.2003.08.047 . PMID  15066460.
• Luetjens CM, Xu EY, Rejo Pera RA, Kamischke A, Nieschlag E, Gromoll J (abril de 2004). "Asociación de la detención de la meiosis con la falta de expresión de la proteína BOULE en hombres infértiles". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 89 (4): 1926–33. doi : 10.1210/jc.2003-031178 . PMID  15070965.
• Lepretre AC, Patrat C, Jouannet P, Bienvenu T (octubre de 2004). "Análisis de mutaciones del gen BOULE en hombres con azoospermia no obstructiva: identificación de una nueva variante polimórfica en la población negra". Revista Internacional de Andrología . 27 (5): 301–3. doi : 10.1111/j.1365-2605.2004.00464.x . PMID  15379971.
• Westerveld GH, Repping S, Leschot NJ, van der Veen F, Lombardi MP (febrero de 2005). "Las mutaciones en el gen BOULE humano no son una causa importante de alteración de la espermatogénesis". Fertilidad y esterilidad . 83 (2): 513–5. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.10.013 . PMID  15705409.
• Kostova E, Yeung CH, Luetjens CM, Brune M, Nieschlag E, Gromoll J (febrero de 2007). "Asociación de tres isoformas del gen BOULE meiótico con fallo espermatogénico en hombres infértiles". Reproducción Humana Molecular . 13 (2): 85–93. doi : 10.1093/molehr/gal101 . PMID  17114206.
• Vangompel MJ, Xu EY (enero de 2011). "Los roles de la familia DAZ en la espermatogénesis: ¿más que solo traducción?". Espermatogénesis . 1 (1): 36–46. doi :10.4161/spmg.1.1.14659. PMC  3329454 . PMID  22523742.

Enlaces externos

• Página de detalles del gen BOLL y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .