P4HA1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La subunidad alfa-1 de la prolil 4-hidroxilasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen P4HA1 . ^{[5] [6]}

Este gen codifica un componente de la prolil 4-hidroxilasa , una enzima clave en la síntesis de colágeno compuesta por dos subunidades alfa idénticas y dos subunidades beta. La proteína codificada es uno de varios tipos diferentes de subunidades alfa y proporciona la mayor parte del sitio catalítico de la enzima activa. En el colágeno y las proteínas relacionadas, la prolil 4-hidroxilasa cataliza la formación de 4-hidroxiprolina que es esencial para el plegamiento tridimensional adecuado de las cadenas de procolágeno recién sintetizadas . Se han descrito variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas . ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000122884 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019916 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Pajunen L, Jones TA, Helaakoski T, Pihlajaniemi T, Solomon E, Sheer D, Kivirikko KI (enero de 1990). "Asignación del gen que codifica la subunidad alfa de la prolil 4-hidroxilasa a la región cromosómica humana 10q21.3-23.1". Am J Hum Genet . 45 (6): 829–34. PMC 1683466 . PMID  2556027. 
6. "Gen Entrez: P4HA1 procolágeno-prolina, 2-oxoglutarato 4-dioxigenasa (prolina 4-hidroxilasa), polipéptido alfa I".

Lectura adicional

• Helaakoski T, Vuori K, Myllylä R, et al. (1989). "Clonación molecular de la subunidad alfa de la prolil 4-hidroxilasa humana: la secuencia completa de aminoácidos derivada del ADNc y evidencia de empalme alternativo de transcripciones de ARN". Proc. Natl. Sci. USA . 86 (12): 4392–6. Bibcode :1989PNAS...86.4392H. doi : 10.1073/pnas.86.12.4392 . PMC  287275 . PMID  2543975.
• Helaakoski T, Veijola J, Vuori K, et al. (1994). "Estructura y expresión del gen humano de la subunidad alfa de la prolil 4-hidroxilasa. Los dos tipos de ARNm empalmados alternativamente corresponden a dos exones homólogos cuyas secuencias se expresan en una variedad de tejidos". J. Biol. Chem . 269 (45): 27847–54. doi : 10.1016/S0021-9258(18)46864-0 . PMID  7961714.
• Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Annunen P, Helaakoski T, Myllyharju J, et al. (1997). "Clonación de la isoforma alfa(II) de la subunidad alfa de la prolil 4-hidroxilasa humana y caracterización del tetrámero de la enzima tipo II. Las subunidades alfa(I) y alfa(II) no forman un tetrámero mixto alfa(I)alfa(II)beta2". J. Biol. Chem . 272 ​​(28): 17342–8. ​​doi : 10.1074/jbc.272.28.17342 . PMID  9211872.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Horelli-Kuitunen N, Kvist AP, Helaakoski T, et al. (1998). "El orden y la orientación transcripcional de los genes humanos COL13A1 y P4HA en el brazo largo del cromosoma 10 determinados mediante hibridación in situ con fluorescencia de alta resolución". Genomics . 46 (2): 299–302. doi :10.1006/geno.1997.5015. PMID  9417920.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). "La secuencia de ADN y análisis comparativo del cromosoma humano 10". Nature . 429 (6990): 375–81. Bibcode :2004Natur.429..375D. doi : 10.1038/nature02462 . PMID  15164054.
• Raveendran M, Senthil D, Utama B, et al. (2004). "El cigarrillo suprime la expresión de P4Halpha y la producción de colágeno vascular". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 323 (2): 592–8. doi :10.1016/j.bbrc.2004.08.129. PMID  15369792.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Fähling M, Mrowka R, Steege A, et al. (2006). "La ribonucleoproteína nuclear heterogénea A2/B1 modula la estabilidad del ARNm de la prolil 4-hidroxilasa de colágeno, alfa (I)". J. Biol. Chem . 281 (14): 9279–86. doi : 10.1074/jbc.M510925200 . PMID  16464861.
• Chen L, Shen YH, Wang X, et al. (2006). "La transcripción de la prolil-4-hidroxilasa alfa(I) humana está mediada por factores estimuladores ascendentes". J. Biol. Chem . 281 (16): 10849–55. doi : 10.1074/jbc.M511237200 . PMC  2819823. PMID  16488890 .
• Fähling M, Mrowka R, Steege A, et al. (2006). "Control traduccional de la expresión del gen de la prolil 4-hidroxilasa-alfa(I) del colágeno en condiciones de hipoxia". J. Biol. Chem . 281 (36): 26089–101. doi : 10.1074/jbc.M604939200 . PMID  16837461.
• Grimmer C, Balbus N, Lang U, et al. (2006). "Regulación de la síntesis de colágeno tipo II durante la osteoartritis por prolil-4-hidroxilasas: posible influencia de los bajos niveles de oxígeno". Am. J. Pathol . 169 (2): 491–502. doi :10.2353/ajpath.2006.050738. PMC  1698781. PMID  16877351 .
• Koivunen P, Hirsilä M, Kivirikko KI, Myllyharju J (2006). "La longitud de los sustratos peptídicos tiene un efecto marcado en la hidroxilación por el factor inducible por hipoxia prolil 4-hidroxilasas". J. Biol. Chem . 281 (39): 28712–20. doi : 10.1074/jbc.M604628200 . PMID  16885164.