La miotonía agravada por potasio es un trastorno genético poco común que afecta al músculo esquelético . [2] A partir de la infancia o la adolescencia, las personas con esta afección experimentan episodios de tensión muscular sostenida ( miotonía ) que impiden que los músculos se relajen normalmente. La miotonía causa rigidez muscular, a menudo dolorosa, que empeora después del ejercicio y puede agravarse al comer alimentos ricos en potasio, como plátanos y patatas . La rigidez se produce en los músculos esqueléticos de todo el cuerpo. La miotonía agravada por potasio varía en gravedad desde episodios leves de rigidez muscular hasta una enfermedad grave e incapacitante con ataques frecuentes. La miotonía agravada por potasio puede, en algunos casos, causar también miotonía paradójica, en la que la miotonía se vuelve más grave en el momento del movimiento en lugar de después de que el movimiento ha cesado. A diferencia de otras formas de miotonía , la miotonía agravada por potasio no está asociada con episodios de debilidad muscular. [ cita requerida ]
Las mutaciones en el gen SCN4A causan miotonía agravada por potasio. El gen SCN4A proporciona instrucciones para producir una proteína que es fundamental para el funcionamiento normal de las células del músculo esquelético. Para que el cuerpo se mueva normalmente, los músculos esqueléticos se contraen y relajan de forma coordinada. Las contracciones musculares se desencadenan por el flujo de iones con carga positiva, incluido el sodio , hacia las células del músculo esquelético. La proteína SCN4A forma canales que controlan el flujo de iones de sodio hacia estas células. Las mutaciones en el gen SCN4A alteran la estructura y la función habituales de los canales de sodio. Los canales alterados no pueden regular adecuadamente el flujo de iones, lo que aumenta el movimiento de iones de sodio hacia las células del músculo esquelético. La afluencia de iones de sodio adicionales desencadena contracciones musculares prolongadas, que son el sello distintivo de la miotonía. [ cita requerida ]
La miotonía agravada por potasio se hereda con un patrón autosómico dominante , lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En algunos casos, una persona afectada hereda una mutación en el gen SCN4A de uno de sus padres afectados. Otros casos son resultado de nuevas mutaciones en el gen. Estos casos se dan en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.
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