Las pruebas genéticas en el punto de atención identifican variaciones en la secuencia genética en la cama del paciente, lo que permite a los médicos reaccionar y modificar la terapia en función de los resultados. [1]
Las pruebas genéticas tradicionales implican el análisis del ADN para detectar genotipos relacionados con una enfermedad hereditaria o un fenotipo de interés para fines clínicos. Sin embargo, los métodos de prueba actuales requieren días o semanas antes de que estén disponibles los resultados, lo que limita la aplicabilidad clínica de las pruebas genéticas en diversas circunstancias.
Recientemente, se demostró que la primera prueba genética en el punto de atención en medicina es eficaz para identificar portadores de CYP2C19 *2, lo que permite adaptar los regímenes antiplaquetarios para reducir la reactividad plaquetaria alta durante el tratamiento. [2] En el estudio RAPID GENE, [3] los Dres. Jason Roberts y Derek So del Instituto de Cardiología de la Universidad de Ottawa validaron un enfoque farmacogenómico en pacientes sometidos a intervención coronaria percutánea para síndrome coronario agudo o enfermedad arterial coronaria estable . [4] Este estudio es el primero en medicina en incorporar pruebas en el punto de atención con genética en la atención clínica de rutina y la toma de decisiones. [2]