herencia oligogénica

La herencia oligogénica ( griego ὀλίγος – ὀligos = pocos, un poco) describe un rasgo que está influenciado por unos pocos genes. La herencia oligogénica representa un intermedio entre la herencia monogénica en la que un rasgo está determinado por un único gen causante y la herencia poligénica , en la que un rasgo está influenciado por muchos genes y, a menudo, factores ambientales. ^[1]

Históricamente, se pensaba que muchos rasgos estaban gobernados por un solo gen causante (en lo que se considera herencia monogénica ), sin embargo, el trabajo en genética reveló que estos rasgos son comparativamente raros y, en la mayoría de los casos, los llamados rasgos monogénicos están influenciados predominantemente por un gen. , pero puede estar mediado por otros genes de pequeño efecto. ^[2]

Historia

Alrededor de las décadas de 1930 y 1940, la evidencia de que múltiples genes podrían afectar el riesgo de enfermedad mostró patrones de herencia discretos, debido a diferencias en la edad de aparición de la enfermedad entre hermanos. La edad de aparición en las parejas de hermanos era muy similar, pero entre parejas de hermanos podía ser bastante diferente y, en algunos casos, se agrupaba en varios grupos de edad. Esto sugirió un gen importante que controlaba el riesgo de una enfermedad y otros genes que impactaban la edad de aparición. ^[3]

El reconocimiento de enfermedades influenciadas por más de un gen destacó la necesidad de desarrollar metodologías para detectar estos patrones de herencia oligogénica, ya que no se ajustaban al modelo mendeliano de herencia más sencillo. El desarrollo de tales métodos aceleró el descubrimiento de otros ejemplos de rasgos oligogénicos y provocó un cambio en la forma en que se percibía la enfermedad genética. ^[1]

Genes modificadores

Un ejemplo de herencia oligogénica es un caso en el que un gen es suficiente para causar un rasgo, sin embargo, su penetrancia o expresividad está influenciada por otro gen, llamado modificador. Un ejemplo de este caso es el gen TGFB1, que modifica el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad de Alzheimer si es portadora de la variante de la enfermedad del gen APP . Se cree que el mecanismo funciona a través de la variante modificadora que aumenta la eliminación de fibras amiloides en el cerebro que envejece, lo que reduce la carga de placa. ^[4]

Identificación de rasgos oligogénicos.

Un rasgo puede reconocerse como oligogénico mediante las siguientes líneas de evidencia: ^[1]

Correlaciones fenotipo-genotipo: si no se puede predecir el fenotipo en un solo locus fuertemente correlacionado, pero la inclusión del genotipo de otro locus mejora la correlación, esto es evidencia de que el rasgo es oligogénico.
Diferencias fenotípicas en un modelo animal de la enfermedad que dependen de los antecedentes genéticos: los efectos de un posible locus modificador pueden probarse en un animal con otra mutación causante conocida
Disparidades entre mutaciones y un modelo mendeliano de herencia: si los portadores de una mutación no muestran el patrón de fenotipos esperado bajo la herencia mendeliana, otros modelos pueden explicar mejor los patrones de herencia observados
El establecimiento de un vínculo con más de un locus o la imposibilidad de detectar el vínculo utilizando modelos mendelianos: cuando se rastrean mutaciones asociadas con un rasgo a través de un árbol genealógico, más de una mutación puede mostrar el mismo patrón de herencia que el rasgo (en el caso de que se requieren múltiples variantes para un rasgo), o es posible que no se detecte el vínculo (en el caso en que una de varias variantes sea suficiente para un rasgo)

Propiedades humanas con posible herencia oligogénica.

Ver también

Referencias

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