Nefrina

Proteína de mamífero encontrada en el Homo sapiens

La nefrina es una proteína necesaria para el correcto funcionamiento de la barrera de filtración renal . La barrera de filtración renal está formada por células endoteliales fenestradas, la membrana basal glomerular y los podocitos de las células epiteliales. La nefrina es una proteína transmembrana que es un componente estructural del diafragma de hendidura . ^[5] Están presentes en las puntas de los podocitos como una malla intrincada y transmiten fuertes cargas negativas que repelen que las proteínas crucen el espacio de Bowman .

Un defecto en el gen de la nefrina, NPHS1, está asociado con el síndrome nefrótico congénito del tipo finlandés y provoca que se filtren cantidades masivas de proteínas a la orina, o proteinuria . La nefrina también es necesaria para el desarrollo cardiovascular. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que Nephrin interactúa con:

• BARRIL , ^[7]
• CD2AP , ^[7]
• CDH3 ^[7] y
• CTNND1 , ^[7]
• FYN , ^{[8] [9]}
• KIRREL , ^{[10] [11]} y
• NPHS2 . ^[12]

Ver también

• podocito

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000161270 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000006649 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: NPHS1 nefrosis 1, congénita, tipo finlandés (nefrina)".
6. Wagner N, Morrison H, Pagnotta S, Michiels JF, Schwab Y, Tryggvason K, Schedl A, Wagner KD (29 de marzo de 2011). "La proteína de los podocitos nefrina es necesaria para la formación de vasos cardíacos". Genética Molecular Humana . 20 (11): 2182–94. doi : 10.1093/hmg/ddr106 . PMID  21402589.
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8. Lahdenperä J, Kilpeläinen P, Liu XL, Pikkarainen T, Reponen P, Ruotsalainen V, Tryggvason K (agosto de 2003). "Fosforilación de tirosina de nefrina inducida por agrupamiento por quinasas de la familia Src". Int. Riñón . 64 (2): 404–13. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00097.x . PMID  12846735.
9. Verma R, Wharram B, Kovari I, Kunkel R, Nihalani D, Wary KK, Wiggins RC, Killen P, Holzman LB (junio de 2003). "Fyn se une y fosforila el componente del diafragma de hendidura renal, nefrina". J. Biol. química . 278 (23): 20716–23. doi : 10.1074/jbc.M301689200 . PMID  12668668.
10. Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (julio de 2003). "La interacción Neph1 y nefrina en el diafragma de hendidura es un determinante importante de la permeabilidad glomerular". J.Clin. Invertir . 112 (2): 209–21. doi :10.1172/JCI18242. PMC 164293 . PMID  12865409. 
11. Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (abril de 2003). "Homodimerización y heterodimerización de las proteínas podocíticas glomerulares nefrina y NEPH1". Mermelada. Soc. Nefrol . 14 (4): 918–26. doi : 10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . PMID  12660326.
12. Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (diciembre de 2001). "La podocina, un componente del diafragma de hendidura glomerular asociado a la balsa, interactúa con CD2AP y nefrina". J.Clin. Invertir . 108 (11): 1621–9. doi :10.1172/JCI12849. PMC 200981 . PMID  11733557. 

Otras lecturas

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• Kestilä M, Lenkkeri U, Männikkö M, Lamerdin J, McCready P, Putaala H, Ruotsalainen V, Morita T, Nissinen M, Herva R, Kashtan CE, Peltonen L, Holmberg C, Olsen A, Tryggvason K (1998). "El gen clonado posicionalmente para una nueva proteína glomerular, la nefrina, está mutado en el síndrome nefrótico congénito". Mol. Celúla . 1 (4): 575–82. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80057-X . PMID  9660941.
• Lenkkeri U, Männikkö M, McCready P, Lamerdin J, Gribouval O, Niaudet PM, Antignac CK, Kashtan CE, Homberg C, Olsen A, Kestilä M, Tryggvason K (1999). "Estructura del gen del síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés (NPHS1) y caracterización de mutaciones". Soy. J. hum. Genet . 64 (1): 51–61. doi :10.1086/302182. PMC  1377702 . PMID  9915943.
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enlaces externos

• nefrina en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.