En genética , una mutación dinámica es un elemento hereditario inestable en el que la probabilidad de expresión de un fenotipo mutante es una función del número de copias de la mutación. Es decir, el producto de replicación ( progenie ) de una mutación dinámica tiene una probabilidad de mutación diferente a la de su predecesora. Estas mutaciones, típicamente secuencias cortas repetidas muchas veces, dan lugar a numerosas enfermedades conocidas, incluidas las enfermedades por repetición de trinucleótidos .
Robert I. Richards y Grant R. Sutherland denominaron a estos fenómenos, en el marco de la genética dinámica , mutaciones dinámicas. La expansión de tripletes es causada por el deslizamiento durante la replicación del ADN . Debido a la naturaleza repetitiva de la secuencia de ADN en estas regiones, pueden formarse estructuras de "bucle" durante la replicación del ADN mientras se mantiene el apareamiento de bases complementarias entre la cadena madre y la cadena hija que se está sintetizando. Si la estructura de bucle se forma a partir de la secuencia de la cadena hija, esto dará como resultado un aumento en el número de repeticiones. Sin embargo, si la estructura de bucle se forma en la cadena madre, se produce una disminución en el número de repeticiones. Parece que la expansión de estas repeticiones es más común que la reducción. Generalmente, cuanto mayor sea la expansión, más probable es que causen enfermedad o aumenten la gravedad de la enfermedad. Esta propiedad da como resultado la característica de anticipación observada en los trastornos de repetición de trinucleótidos. La anticipación describe la tendencia de la edad de aparición a disminuir y la gravedad de los síntomas a aumentar a través de las generaciones sucesivas de una familia afectada debido a la expansión de estas repeticiones.