La polidistrofia pseudo-Hurler, también conocida como mucolipidosis III (ML III), es una enfermedad de almacenamiento lisosomal estrechamente relacionada con la enfermedad de células I (ML II). [2] Este trastorno se llama pseudo-Hurler porque se parece a una forma leve del síndrome de Hurler , una de las enfermedades mucopolisacáridas (MPS).
Los síntomas de la ML III no suelen notarse hasta que el niño tiene entre 3 y 5 años de edad. Los pacientes con ML III suelen tener una inteligencia normal (rasgo) o solo tienen un retraso mental leve (inteligencia limitada) en lugar de utilizar la clasificación de retraso mental. Estos pacientes suelen tener anomalías esqueléticas, rasgos faciales toscos , baja estatura, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano , enfermedad de la válvula aórtica y agrandamiento leve de los órganos. Algunos niños con formas graves de esta enfermedad no viven más allá de la infancia. Sin embargo, existe una gran variabilidad entre los pacientes: hay individuos diagnosticados con ML III que viven hasta los sesenta años. [ cita requerida ]
Al igual que en la mucolipidosis II (enfermedad de células I), la mucolipidosis III es el resultado de defectos genéticos en la fosfotransferasa GlcNAc ( N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa ). Sin embargo, la ML III produce síntomas menos graves y progresa más lentamente, probablemente porque el defecto en la fosfotransferasa GlcNAc se encuentra en su dominio de reconocimiento de proteínas. [3] Por lo tanto, el dominio catalítico conserva parte de su actividad, lo que resulta en una menor acumulación de carbohidratos, lípidos y proteínas en los cuerpos de inclusión . [ cita requerida ]
No existe cura para la polidistrofia pseudo-Hurler/mucolipidosis IIIA. El tratamiento se limita a controlar o reducir los síntomas asociados con este trastorno. La fisioterapia, en particular la hidroterapia, ha demostrado ser eficaz para aliviar la rigidez muscular y aumentar la movilidad. El uso de muletas, una silla de ruedas o scooters son opciones de tratamiento a medida que progresa la enfermedad ósea metabólica. La inserción de varillas en la columna para estabilizar las áreas vulnerables puede tratar la escoliosis . La cirugía de reemplazo de válvula cardíaca puede ser necesaria a medida que progresa este trastorno. La terapia de reemplazo enzimático se ha sugerido como un posible tratamiento. [ cita requerida ]