HSPA9

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La proteína mitocondrial de choque térmico de 70 kDa (mtHsp70) , también conocida como mortalina , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HSPA9 . ^{[5] [6]}

Función

El producto codificado por este gen pertenece a la familia de proteínas de choque térmico 70 que contiene miembros tanto inducibles por calor como expresados ​​constitutivamente . Estas últimas se denominan proteínas afines al choque térmico. Este gen codifica una proteína afín al choque térmico. Esta proteína juega un papel en el control de la proliferación celular . También puede actuar como acompañante . ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que HSPA9 interactúa con FGF1 ^[7] y P53 . ^[8]

Relevancia clínica y deficiencia genética.

En 2015, un grupo en torno a Andrea Superti-Furga demostró que las variantes bialélicas en el gen HSPA9 pueden resultar en una combinación de malformaciones congénitas llamada síndrome EVEN-PLUS. ^{[9] [10]} Se ha demostrado que estas variantes genéticas interfieren con la función normal de HSPA9 ^[11]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000113013 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000024359 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Domanico SZ, DeNagel DC, Dahlseid JN, Green JM, Pierce SK (junio de 1993). "La clonación del gen que codifica la proteína 74 de unión a péptidos muestra que es un nuevo miembro de la familia de la proteína 70 de choque térmico". Biol celular mol . 13 (6): 3598–610. doi :10.1128/mcb.13.6.3598. PMC 359829 . PMID  7684501. 
6. "Entrez Gene: HSPA9 choque térmico proteína 9 de 70 kDa (mortalina)".
7. Mizukoshi E, Suzuki M, Loupatov A, Uruno T, Hayashi H, Misono T, Kaul SC, Wadhwa R, Imamura T (octubre de 1999). "El factor de crecimiento de fibroblastos 1 interactúa con la proteína GRP75/mortalin regulada por glucosa". Bioquímica. J.​ 343 (2): 461–6. doi :10.1042/0264-6021:3430461. PMC 1220575 . PMID  10510314. 
8. Wadhwa R, Yaguchi T, Hasan MK, Mitsui Y, Reddel RR, Kaul SC (abril de 2002). "El miembro de la familia Hsp70, mot-2/mthsp70/GRP75, se une al dominio de secuestro citoplasmático de la proteína p53". Exp. Resolución celular . 274 (2): 246–53. doi :10.1006/excr.2002.5468. PMID  11900485.
9. Royer-Bertrand B, Castillo-Taucher S, Moreno-Salinas R, Cho TJ, Chae JH, Choi M, et al. (noviembre de 2015). "Las mutaciones en el gen de la proteína de choque térmico A9 (HSPA9) causan el síndrome EVEN-PLUS de malformaciones congénitas y displasia esquelética". Informes científicos . 5 : 17154. Código Bib : 2015NatSR...517154R. doi :10.1038/srep17154. PMC 4657157 . PMID  26598328. 
10. "MIM 616854: síndrome de Even Plus". OMIM .
11. Moseng MA, Nix JC, Page RC (abril de 2019). "Consecuencias biofísicas de las mutaciones del síndrome EVEN-PLUS para la función de Mortalin". La Revista de Química Física B. 123 (16): 3383–3396. doi : 10.1021/acs.jpcb.9b00071. PMC 6483861 . PMID  30933555. 

Otras lecturas

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• Yaguchi T, Aida S, Kaul SC, Wadhwa R (2007). "Implicación de la mortalina en la senescencia celular desde la perspectiva de sus funciones de importación mitocondrial, chaperona y manejo del estrés oxidativo". Ana. Académico de Nueva York. Ciencia . 1100 (1): 306–11. Código Bib : 2007NYASA1100..306Y. doi : 10.1196/anales.1395.032. PMID  17460192. S2CID  43848246.
• Hochstrasser DF, Frutiger S, Paquet N, Bairoch A, Ravier F, Pasquali C, Sanchez JC, Tissot JD, Bjellqvist B, Vargas R (1993). "Mapa de proteínas del hígado humano: una base de datos de referencia establecida mediante microsecuenciación y comparación de geles". Electroforesis . 13 (12): 992–1001. doi : 10.1002/elps.11501301201. PMID  1286669. S2CID  23518983.
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enlaces externos

• HSPA9 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para la proteína Human Stress-70, mitocondrial.