La miopatía multicore/minicore es una miopatía congénita generalmente causada por mutaciones en los genes SELENON y RYR1 . Se caracteriza por la presencia de áreas multifocales bien delimitadas con reducción de la tinción oxidativa y baja ATPasa miofibrilar en la biopsia muscular. También se conoce como miopatía minicore, miopatía multicore, miopatía multiminicore, miopatía minicore con oftalmoplejía externa , miopatía multicore con oftalmoplejía externa y enfermedad multiminicore con oftalmoplejía externa.
Existen cuatro tipos de miopatía minicore
Tipo clásico (75% casos)
La presentación habitual es en la infancia o niñez con hipotonía o debilidad proximal. Esta debilidad tiende a afectar la cintura escapular y la cara interna del muslo.
Las otras características principales son
Puede estar presente un paladar arqueado o hendido.
Las características que se desarrollan más tarde incluyen una escoliosis progresiva y deterioro respiratorio.
Forma oftalmopléjica (5-10% de los casos)
Por lo general, se presenta con debilidad de la abducción y de la mirada hacia arriba. Puede producirse ptosis . También hay debilidad de los músculos proximales de las extremidades.
Forma progresiva con afectación de la mano (10% de los casos)
Este tipo se presenta con debilidad progresiva de las manos e hipermovilidad . Puede haber debilidad en la cintura pélvica y es común la mialgia inducida por el ejercicio .
La escoliosis y los problemas respiratorios son leves o inexistentes.
Forma prenatal con artrogriposis múltiple congénita (10% casos)
Este diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con movimientos fetales reducidos y polihidramnios . Por lo general, se presenta con contracturas al nacer debido al movimiento fetal deficiente.
Otras características incluyen una cabeza larga, orejas bajas y un cuello corto.
Los músculos respiratorios pueden verse afectados de moderada a gravemente y son comunes los problemas con la respiración.
Las causas más comunes son las mutaciones en los genes RYR1 y SELENON . En estos casos, la herencia es autosómica recesiva. Las mutaciones recesivas menos comunes que causan esta afección incluyen las de los genes TTN , MEGF10 y CACNA1S . Las mutaciones autosómicas dominantes asociadas con esta enfermedad incluyen las de MYH7 y CACNA1S . [ cita requerida ]
La patogenia no se entiende bien en la actualidad. [ cita requerida ]
El diagnóstico puede sospecharse mediante criterios clínicos.
En el análisis de sangre la creatina quinasa puede estar elevada.
Las imágenes por ultrasonido o resonancia magnética mostrarán anomalías en los músculos afectados, pero estos cambios no son diagnósticos.
La prueba diagnóstica es una biopsia muscular.
En la biopsia predominan las fibras de tipo 1. Los sarcómeros están desorganizados y las mitocondrias están depletadas. No hay necrosis ni fibrosis. En el interior de las fibras se observan múltiples núcleos.
Actualmente no existe un tratamiento curativo. El tratamiento es sintomático. [ cita requerida ]
Existe una asociación con hipertermia maligna y esto debe tenerse en cuenta si se requiere anestesia . [ cita requerida ]
Se desconoce la epidemiología de esta afección. Los estudios han sugerido que la prevalencia de todas las miopatías congénitas se sitúa entre 35 y 50 por millón de niños. [1] [2]
Esta condición fue descrita por primera vez en 1971. [3]