Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La óxido nítrico sintasa inducible es una enzima codificada por el gen NOS2 en humanos y ratones. [5]
Genética
Tres pseudogenes relacionados se encuentran dentro de la región del síndrome de Smith-Magenis en el cromosoma 17. El empalme alternativo de este gen da como resultado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. [6]
Ubicación
La óxido nítrico sintasa se expresa en las células epiteliales del hígado , los pulmones y la médula ósea. Es inducible por una combinación de lipopolisacáridos y ciertas citocinas . [ cita requerida ]
Función
El óxido nítrico es un radical libre reactivo que media en la neurotransmisión y en actividades antimicrobianas y antitumorales. [ cita requerida ]
En ratones, la función de Nos2 en la inmunidad contra varios virus, bacterias, hongos y parásitos ha sido bien caracterizada, mientras que en humanos el papel de NOS2 ha permanecido esquivo y controvertido. [7] Nos2 es importante para la inmunidad protectora contra CMV . [8]
Se ha demostrado que la caveolina 1 interactúa con la óxido nítrico sintasa 2A. [9] y Rac2 . [10]
Deficiencia
Se ha descrito una deficiencia autosómica recesiva de NOS2 en ratones. Estos animales carecen del gen que codifica la óxido nítrico sintasa 2 (Nos2) y son susceptibles a la infección por CMV murino . [11]
En febrero de 2020, se describió la misma deficiencia autosómica recesiva y completa de NOS2 en un ser humano. Una persona de 51 años previamente sana murió después de 29 meses de infección progresiva por CMV debido a insuficiencia respiratoria secundaria a neumonitis por CMV, encefalitis por CMV y linfohistiocitosis hemofagocítica . La secuenciación del exoma completo en el ADN genómico de su sangre mostró que tenía variantes homocigóticas en cinco genes. La única variante de pérdida de función era una mutación de cambio de marco homocigótica en la óxido nítrico sintasa 2. Esta afección es extremadamente rara y se presenta en menos de 1 por millón de personas. [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000007171 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020826 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
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- ^ "Gen Entrez: NOS2A óxido nítrico sintasa 2A (inducible, hepatocitos)".
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