Un genotipo multilocus es la combinación de alelos que se encuentran en dos o más loci en un solo individuo.
Por ejemplo, en una especie diploide , si hay dos loci SNP y el primer locus tiene los alelos A y G, mientras que el segundo locus tiene los alelos T y C, el genotipo multilocus puede representarse como {A/G,T/C}. Si el genoma no es haploide, entonces el genotipo multilocus no determina necesariamente qué alelos co-ocurren en los cromosomas. En el ejemplo, si los dos loci están ubicados en el mismo cromosoma, las posibilidades son {AT,GC} o {AC,GT}. Donde AT representa un haplotipo con los alelos A y T juntos en un cromosoma y G y C juntos en el otro. Si los haplotipos están determinados, el genotipo multilocus se conoce como un genotipo en fase, de lo contrario se conoce como no en fase. Algunos autores [1] [2] sugieren que el término genotipo multilocus solo debe aplicarse a datos multilocus en fase, mientras que otros [3] lo aplican también a datos multilocus no en fase. La combinación de alelos en dos o más loci de un solo cromosoma forma un haplotipo y los dos haplotipos en un individuo diploide forman el diplotipo (un sinónimo de un genotipo multilocus en fase).