Loricrina

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La loricrina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LOR . ^{[3] [4] [5]}

Función

La loricrina es un componente proteico importante de la envoltura celular cornificada que se encuentra en las células epidérmicas terminalmente diferenciadas . ^[5]

La loricrina se expresa en la capa granular de todas las células epiteliales queratinizadas de los mamíferos analizados, incluidas la mucosa oral, esofágica y estomacal de roedores, la metaplasia escamosa traqueal del hámster deficiente en vitamina A y el epitelio vaginal escamoso inducido por estrógenos de ratas. ^[6]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen LOR están asociadas con el síndrome de Vohwinkel y la enfermedad de Camisa , ambas enfermedades hereditarias de la piel.

Véase también

• Lista de enfermedades cutáneas causadas por mutaciones en las queratinas

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000203782 – Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. Hohl D, Mehrel T, Lichti U, Turner ML, Roop DR, Steinert PM (mayo de 1991). "Caracterización de la loricrina humana. Estructura y función de una nueva clase de proteínas de la envoltura celular epidérmica". J Biol Chem . 266 (10): 6626–36. doi : 10.1016/S0021-9258(18)38163-8 . PMID  2007607.
4. Yoneda K, Hohl D, McBride OW, Wang M, Cehrs KU, Idler WW, Steinert PM (octubre de 1992). "El gen humano de la loricrina". J Biol Chem . 267 (25): 18060–6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)37152-2 . PMID:  1355480.
5. "Entrez Gene: LOR loricrina".
6. Hohl D, Ruf Olano B, de Viragh PA, Huber M, Detrisac CJ, Schnyder UW, Roop DR (1993). "Patrones de expresión de la loricrina en varias especies y tejidos". Diferenciación . 54 (1): 25–34. doi :10.1111/j.1432-0436.1993.tb01585.x. PMID  8405772.

Lectura adicional

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• Yoneda K, Steinert PM (1993). "La sobreexpresión de la loricrina humana en ratones transgénicos produce un fenotipo normal". Proc. Natl. Sci. USA . 90 (22): 10754–8. Bibcode :1993PNAS...9010754Y. doi : 10.1073/pnas.90.22.10754 . PMC  47856 . PMID  8248167.
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