Un gen unido (CG) se define como un gen que da lugar a transcripciones mediante la combinación de al menos parte de un exón de cada uno de dos o más genes conocidos (progenitores) distintos que se encuentran en el mismo cromosoma, tienen la misma orientación y, a menudo (95 %) se traducen de forma independiente en proteínas diferentes. En algunos casos, las transcripciones formadas por CG se traducen para formar proteínas quiméricas o completamente nuevas.
Se utilizan varios nombres alternativos para referirse a los genes unidos, incluidos gen combinado y gen complejo, [1] gen de fusión , proteína de fusión , transcripción de lectura continua, genes cotranscritos, genes puente, genes expansivos, genes híbridos, transcripciones que abarcan locus, etc.
En la actualidad, diferentes grupos de investigación de todo el mundo, incluidos Prakash et al., [2] Akiva et al., [3] Parra et al., [4] Kim et al., [5] y en el 1% del genoma humano en el proyecto piloto ENCODE, han identificado 800 CG en todo el genoma humano. [6] El 36% de todos estos CG se pudieron validar experimentalmente utilizando técnicas de RT-PCR y secuenciación. Sin embargo, solo se encuentra un número muy limitado de estos CG en los recursos públicos del genoma humano, como la base de datos Entrez Gene , el UCSC Genome Browser y la base de datos Vertebrate Genome Annotation (Vega) . Se ha descubierto que más del 70% de los genes humanos unidos se conservan en otros genomas de vertebrados, y los vertebrados de orden superior muestran una mayor conservación, incluido el ancestro humano más cercano, el chimpancé. La formación de CG no se limita únicamente al genoma humano, sino que también se han identificado algunos CG en otros genomas eucariotas, incluidos el de ratón y el de drosophila. Existen algunos recursos web que incluyen información sobre algunos CG además de otros genes de fusión, por ejemplo, ChimerDB y HYBRIDdb. Otra base de datos, ConjoinG, es un recurso integral dedicado únicamente a los 800 genes unidos identificados en todo el genoma humano.