Latosterolosis

La latosterolosis es un error congénito de la biosíntesis del colesterol causado por una deficiencia de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide-delta-5-desaturasa . Esto conduce a una falla en la conversión de latosterol a 7-dehidrocolesterol . Las características incluyen dismorfia facial , malformaciones congénitas , retraso del crecimiento , retraso del desarrollo y enfermedad hepática . ^[2] Brunetti-Pierri et al. describieron originalmente la latosterolosis en 2002. ^[3]^[4]^[5]^[6]

Véase también

^ ab "Entrada OMIM – #607330 – LATHOSTEROLOSIS". omim.org . Consultado el 14 de abril de 2019 .
^ abcde "Lathosterolosis – Acerca de la enfermedad – Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 19 de agosto de 2023 .
^ Herman GE (abril de 2003). "Trastornos de la biosíntesis del colesterol: síndromes de malformación metabólica prototípica". Hum. Mol. Genet . 12. Espec. n.º 1 (90001): R75–88. doi : 10.1093/hmg/ddg072 . PMID: 12668600.
^ Brunetti-Pierri N, Corso G, Rossi M, et al. (octubre de 2002). "Latosterolosis, un nuevo síndrome de malformaciones múltiples/retardo mental debido a la deficiencia de 3beta-hidroxiesteroide-delta5-desaturasa". Am. J. Hum. Genet . 71 (4): 952–8. doi :10.1086/342668. PMC 378549. PMID 12189593 .
^ Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L, et al. (julio de 2003). "Lathosterolosis: un error innato de la síntesis de colesterol en humanos y ratones debido a la deficiencia de lathosterol 5-desaturasa". Hum. Mol. Genet . 12 (13): 1631–41. doi : 10.1093/hmg/ddg172 . PMID 12812989.
^ Ho, ACC; Fung, CW; Siu, TS; Ma, OCK; Lam, CW; Tam, S.; Wong, VCN Latosterolosis: un trastorno de la biosíntesis del colesterol similar al síndrome de Smith-Lemli-Opitz . Informes de JIMD. Cham: Springer International Publishing. págs. 129–134. doi :10.1007/8904_2013_255. ISBN . 978-3-319-03461-4– vía Springer Link.