Las regiones metiladas diferencialmente (DMR) son regiones genómicas con diferentes estados de metilación del ADN en distintas muestras biológicas y se consideran posibles regiones funcionales implicadas en la regulación transcripcional de los genes . Las muestras biológicas pueden ser diferentes células o tejidos dentro del mismo individuo, la misma célula o tejido en diferentes momentos, células o tejidos de diferentes individuos e incluso diferentes alelos en la misma célula. [1]
El ADN se metila principalmente en un sitio CpG , que es una citosina seguida de una guanina . La “p” se refiere al enlace de fosfato entre ellos. La DMR generalmente involucra sitios adyacentes o un grupo de sitios cercanos que tienen diferentes patrones de metilación entre muestras. Las islas CpG parecen no estar metiladas en la mayoría de los tejidos normales, sin embargo, están altamente metiladas en los tejidos cancerosos. [1]
Existen varios tipos diferentes de DMR, entre ellos, el DMR específico de tejido (tDMR), el DMR específico de cáncer (cDMR), el DMR de etapas de desarrollo (dDMR), el DMR específico de reprogramación (rDMR), el DMR específico de alelo (AMR) y el DMR específico del envejecimiento (aDMR). [1] La metilación del ADN está asociada con la diferenciación y proliferación celular . [2]