Proteína EED de Polycomb

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína Polycomb EED es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EED . ^{[5] [6] [7]}

Función

La proteína Polycomb EED es un miembro de la familia del grupo Polycomb (PcG). Los miembros de la familia PcG forman complejos proteicos multiméricos, que participan en el mantenimiento del estado represivo transcripcional de los genes a lo largo de sucesivas generaciones celulares. Esta proteína interactúa con el potenciador de zeste 2, la cola citoplasmática de la integrina β7 , la proteína MA del virus de inmunodeficiencia tipo 1 (VIH-1) y las proteínas histona desacetilasa . Esta proteína media la represión de la actividad génica a través de la desacetilación de histonas y puede actuar como un regulador específico de la función de la integrina. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen. ^[7]

Importancia clínica

En humanos, se ha informado de una mutación de novo en EED en un individuo que presentaba síntomas similares a los del síndrome de Weaver . ^[8]

Interacciones

Se ha demostrado que EED interactúa con:

• EZH2 , ^{[9] [10] [11]}
• HDAC1 , ^[9]
• Histona desacetilasa 2 , ^[9]
• ITGB7 , ^[5]
• PPP1R8 , ^[12] y
• TGS1 . ^[13]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000074266 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030619 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Rietzler M, Bittner M, Kolanus W, Schuster A, Holzmann B (noviembre de 1998). "La proteína de repetición WD humana WAIT-1 interactúa específicamente con las colas citoplasmáticas de las integrinas beta7". J. Biol. Chem . 273 (42): 27459–66. doi : 10.1074/jbc.273.42.27459 . PMID  9765275.
6. Schumacher A, Lichtarge O, Schwartz S, Magnuson T (enero de 1999). "El gen eed del grupo Polycomb murino y su ortólogo humano: implicaciones funcionales de la conservación evolutiva". Genomics . 54 (1): 79–88. doi :10.1006/geno.1998.5509. PMID  9806832.
7. "Entrez Gene: desarrollo del ectodermo embrionario EED".
8. Cohen AS, Tuysuz B, Shen Y, Bhalla SK, Jones SJ, Gibson WT (marzo de 2015). "Una nueva mutación en EED asociada con el sobrecrecimiento". Journal of Human Genetics . 60 (6): 339–342. doi : 10.1038/jhg.2015.26 . PMID  25787343. S2CID  22055237.
9. van der Vlag J, Otte AP (diciembre de 1999). "La represión transcripcional mediada por la proteína humana del grupo polycomb EED implica la desacetilación de histonas". Nat. Genet . 23 (4): 474–8. doi :10.1038/70602. PMID  10581039. S2CID  6748531.
10. van Lohuizen M, Tijms M, Voncken JW, Schumacher A, Magnuson T, Wientjens E (junio de 1998). "Interacción de las proteínas del grupo polycomb (Pc-G) de ratón Enx1 y Enx2 con Eed: indicación de complejos Pc-G separados". Mol. Cell. Biol . 18 (6): 3572–9. doi :10.1128/MCB.18.6.3572. PMC 108938. PMID  9584197 . 
11. Denisenko O, Shnyreva M, Suzuki H, Bomsztyk K (octubre de 1998). "Las mutaciones puntuales en el dominio WD40 de Eed bloquean su interacción con Ezh2". Mol. Cell. Biol . 18 (10): 5634–42. doi :10.1128/MCB.18.10.5634. PMC 109149. PMID  9742080 . 
12. Jin Q, van Eynde A, Beullens M, Roy N, Thiel G, Stalmans W, Bollen M (agosto de 2003). "El regulador de la proteína fosfatasa-1 (PP1), inhibidor nuclear de PP1 (NIPP1), interactúa con la proteína del grupo polycomb, desarrollo del ectodermo embrionario (EED), y funciona como un represor transcripcional". J. Biol. Chem . 278 (33): 30677–85. doi : 10.1074/jbc.M302273200 . PMID  12788942.
13. Enünlü I, Pápai G, Cserpán I, Udvardy A, Jeang KT, Boros I (septiembre de 2003). "Diferentes isoformas de la proteína que interactúa con PRIP con el dominio de metiltransferasa/trimetilguanosina sintasa se localizan en el citoplasma y el núcleo". Biochem. Biophys. Res. Commun . 309 (1): 44–51. doi :10.1016/s0006-291x(03)01514-6. PMID  12943661.

Enlaces externos

• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : O75530 (proteína Polycomb EED) en PDBe-KB .

Lectura adicional

• Joseph AM, Kumar M, Mitra D (2005). "Nef: "factor necesario y forzado" en la infección por VIH". Curr. HIV Res . 3 (1): 87–94. doi :10.2174/1570162052773013. PMID  15638726.
• Van Maele B, Debyser Z (2005). "Integración del VIH-1: una interacción entre la integrasa del VIH-1, las proteínas celulares y virales". AIDS Rev . 7 (1): 26–43. PMID  15875659.
• Jones CA, Ng J, Peterson AJ, Morgan K, Simon J, Jones RS (1998). "Las proteínas esc y E(z) de Drosophila son socios directos en la represión mediada por el grupo polycomb". Mol. Cell. Biol . 18 (5): 2825–34. doi :10.1128/mcb.18.5.2825. PMC  110661. PMID  9566901 .
• van Lohuizen M, Tijms M, Voncken JW, Schumacher A, Magnuson T, Wientjens E (1998). "Interacción de las proteínas del grupo polycomb (Pc-G) de ratón Enx1 y Enx2 con Eed: indicación de complejos Pc-G separados". Mol . Cell. Biol . 18 (6): 3572–9. doi :10.1128/MCB.18.6.3572. PMC  108938. PMID  9584197.
• Sewalt RG, van der Vlag J, Gunster MJ, Hamer KM, den Blaauwen JL, Satijn DP, Hendrix T, van Driel R, Otte AP (1998). "La caracterización de las interacciones entre las proteínas del grupo policomb de mamíferos Enx1 / EZH2 y EED sugiere la existencia de diferentes complejos de proteínas del grupo policomb de mamíferos". Mol. Celúla. Biol . 18 (6): 3586–95. doi :10.1128/mcb.18.6.3586. PMC  108940 . PMID  9584199.
• Denisenko O, Shnyreva M, Suzuki H, Bomsztyk K (1998). "Las mutaciones puntuales en el dominio WD40 de Eed bloquean su interacción con Ezh2". Mol. Cell. Biol . 18 (10): 5634–42. doi :10.1128/MCB.18.10.5634. PMC  109149. PMID  9742080 .
• Peytavi R, Hong SS, Gay B, d'Angeac AD, Selig L, Bénichou S, Benarous R, Boulanger P (1999). "HEED, el producto del homólogo humano del gen eed murino, se une a la proteína matriz del VIH-1". J. Biol. Chem . 274 (3): 1635–45. doi : 10.1074/jbc.274.3.1635 . PMID  9880543.
• van der Vlag J, Otte AP (1999). "La represión transcripcional mediada por la proteína humana del grupo polycomb EED implica la desacetilación de histonas". Nat. Genet . 23 (4): 474–8. doi :10.1038/70602. PMID  10581039. S2CID  6748531.
• Satijn DP, Hamer KM, den Blaauwen J, Otte AP (2001). "La proteína del grupo polycomb EED interactúa con YY1, y ambas proteínas inducen tejido neural en embriones de Xenopus". Mol. Cell. Biol . 21 (4): 1360–9. doi : 10.1128/MCB.21.4.1360-1369.2001. PMC  99588. PMID  11158321.
• Kuzmichev A, Nishioka K, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Reinberg D (2002). "Actividad de la histona metiltransferasa asociada con un complejo multiproteico humano que contiene la proteína Enhancer of Zeste". Genes Dev . 16 (22): 2893–905. doi :10.1101/gad.1035902. PMC  187479 . PMID  12435631.
• Jin Q, van Eynde A, Beullens M, Roy N, Thiel G, Stalmans W, Bollen M (2003). "El regulador de la proteína fosfatasa-1 (PP1), inhibidor nuclear de PP1 (NIPP1), interactúa con la proteína del grupo polycomb, desarrollo del ectodermo embrionario (EED), y funciona como un represor transcripcional". J. Biol. Chem . 278 (33): 30677–85. doi : 10.1074/jbc.M302273200 . PMID  12788942.
• Enünlü I, Pápai G, Cserpán I, Udvardy A, Jeang KT, Boros I (2003). "Diferentes isoformas de la proteína que interactúa con PRIP con el dominio de metiltransferasa/trimetilguanosina sintasa se localizan en el citoplasma y el núcleo". Biochem. Biophys. Res. Commun . 309 (1): 44–51. doi :10.1016/S0006-291X(03)01514-6. PMID  12943661.
• Violot S, Hong SS, Rakotobe D, Petit C, Gay B, Moreau K, Billaud G, Priet S, Sire J, Schwartz O, Mouscadet JF, Boulanger P (2003). "La proteína EED del grupo polycomb humano interactúa con la integrasa del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1". J. Virol . 77 (23): 12507–22. doi :10.1128/JVI.77.23.12507-12522.2003. PMC  262565 . PMID  14610174.
• Witte V, Laffert B, Rosorius O, Lischka P, Blume K, Galler G, Stilper A, Willbold D, D'Aloja P, Sixt M, Kolanus J, Ott M, Kolanus W, Schuler G, Baur AS (2004). "El VIH-1 Nef imita una señal del receptor de integrina que recluta la proteína del grupo polycomb Eed a la membrana plasmática". Mol. Cell . 13 (2): 179–90. doi : 10.1016/S1097-2765(04)00004-8 . PMID  14759364.
• Cao R, Zhang Y (2004). "SUZ12 es necesaria tanto para la actividad de la histona metiltransferasa como para la función silenciadora del complejo EED-EZH2". Mol. Cell . 15 (1): 57–67. doi : 10.1016/j.molcel.2004.06.020 . PMID  15225548.
• Pasini D, Bracken AP, Jensen MR, Lazzerini Denchi E, Helin K (2004). "Suz12 es esencial para el desarrollo del ratón y para la actividad de la histona metiltransferasa EZH2". EMBO J . 23 (20): 4061–71. doi :10.1038/sj.emboj.7600402. PMC  524339 . PMID  15385962.