Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La smoothelina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SMTN . [5] [6] [7]
Este gen codifica una proteína estructural que se encuentra exclusivamente en las células musculares lisas contráctiles . Se asocia con las fibras de estrés y constituye parte del citoesqueleto . Este gen está localizado en el cromosoma 22q12.3 , distal al locus TUPLE1 y fuera de la deleción del síndrome de DiGeorge . El empalme alternativo de este gen da como resultado tres variantes de transcripción. [7]
Referencias
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Lectura adicional
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