La región de control del ADNmt es un área del genoma mitocondrial que contiene ADN no codificante . Esta región controla la síntesis de ARN y ADN. [1] Es la región más polimórfica del genoma del ADNmt humano, [2] con polimorfismo concentrado en regiones hipervariables . La diversidad media de nucleótidos en estas regiones es del 1,7%. [3] A pesar de esta variabilidad, un transcrito de ARN de esta región tiene una estructura secundaria conservada ( en la imagen ) que se ha encontrado que está bajo presión selectiva . [4]
Los haplotipos de la región de control del mtADN se han relacionado con la capacidad de resistencia en sujetos humanos. [8] Un estudio de 2002 secuenció la región de control de 55 sujetos y comparó su haplotipo con el aumento del VO 2 máx . después de un programa de entrenamiento de ocho semanas . Encontraron que diferentes haplotipos estaban significativamente relacionados con la resistencia de los sujetos. Se especuló que esto se debía a que la región de control afecta la replicación y la transcripción en las mitocondrias. [4] [8]
^ Estructura del genoma mitocondrial Centro de aprendizaje de ADN, Laboratorio Cold Spring Harbor
^ Stoneking M, Hedgecock D, Higuchi RG, Vigilant L, Erlich HA (febrero de 1991). "Variación poblacional de secuencias de la región de control del mtADN humano detectadas mediante amplificación enzimática y sondas de oligonucleótidos específicos de secuencia". Am. J. Hum. Genet . 48 (2): 370–82. PMC 1683035. PMID 1990843 .
^ ab Aquadro CF, Greenberg BD (febrero de 1983). "Variación y evolución del ADN mitocondrial humano: análisis de secuencias de nucleótidos de siete individuos". Genética . 103 (2): 287–312. doi :10.1093/genetics/103.2.287. PMC 1219980 . PMID 6299878 . Consultado el 29 de julio de 2010 .
^ ab Pereira F, Soares P, Carneiro J, et al. (diciembre de 2008). "Evidencia de presiones selectivas variables en una gran estructura secundaria de la región de control del ADN mitocondrial humano". Mol. Biol. Evol . 25 (12): 2759–70. doi : 10.1093/molbev/msn225 . PMID 18845547.
^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, et al. (abril de 1981). "Secuencia y organización del genoma mitocondrial humano". Nature . 290 (5806): 457–65. Bibcode :1981Natur.290..457A. doi :10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527.
^ Ojala D, Montoya J, Attardi G (abril de 1981). "Modelo de puntuación de ARNt del procesamiento del ARN en mitocondrias humanas". Nature . 290 (5806): 470–4. Bibcode :1981Natur.290..470O. doi :10.1038/290470a0. PMID 7219536. S2CID 4323371.
^ Michikawa Y, Mazzucchelli F, Bresolin N, Scarlato G, Attardi G (octubre de 1999). "Gran acumulación de mutaciones puntuales dependiente del envejecimiento en la región de control del ADNmt humano para la replicación". Science . 286 (5440): 774–9. doi :10.1126/science.286.5440.774. PMID 10531063.
^ ab Murakami H, Ota A, Simojo H, Okada M, Ajisaka R, Kuno S (junio de 2002). "Los polimorfismos en la región de control del ADNmt se relacionan con las diferencias individuales en la capacidad de resistencia o la capacidad de entrenamiento". Jpn. J. Physiol . 52 (3): 247–56. doi : 10.2170/jjphysiol.52.247 . PMID 12230801.
Lectura adicional
Stoneking M (octubre de 2000). "Los sitios hipervariables en la región de control del ADNmt son puntos calientes mutacionales". Am. J. Hum. Genet . 67 (4): 1029–32. doi :10.1086/303092. PMC 1287875 . PMID 10968778.
Sachidanandam R, Weissman D, Schmidt SC, et al. (febrero de 2001). "Un mapa de la variación de la secuencia del genoma humano que contiene 1,42 millones de polimorfismos de un solo nucleótido". Nature . 409 (6822): 928–33. doi : 10.1038/35057149 . PMID 11237013.
Enlaces externos
EMPOP - Base de datos de regiones de control del ADN mitocondrial
Página de la estructura secundaria A de la región de control del ADN mitocondrial en Rfam