Proteína transmembrana 1 del labio hendido y el paladar hendido

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína transmembrana 1 del labio leporino y paladar hendido (Clptm1) es una proteína multitransmembrana que en los humanos está codificada por el gen CLPTM1 . ^{[4] [5]} Clptm1 se caracterizó en 1995 como una proteína de membrana de superficie en el timo durante el desarrollo embrionario en ratones y se sugiere que tiene un papel importante en el desarrollo de células T. ^{[6] [7]} Un estudio más reciente muestra un papel en el anclaje y regulación intracelular de la subunidad del receptor GABAA que resulta en una influencia en la fuerza sináptica . ^[8] Clptm1 pertenece a una familia de varias secuencias de proteína transmembrana 1 de labio leporino y paladar hendido eucariotas.

El labio leporino con o sin paladar hendido es un defecto congénito común que es genéticamente complejo. Las formas no sindrómicas se han estudiado genéticamente mediante estudios de ligamiento y asociación de genes candidatos con un éxito solo parcial en la definición de los loci responsables del labio leporino orofacial. CLPTM1 codifica una proteína transmembrana y tiene una fuerte homología con dos genes de Caenorhabditis elegans , lo que sugiere que CLPTM1 puede pertenecer a una nueva familia de genes. ^[9] Esta familia también contiene la proteína relacionada con la resistencia al cisplatino del Homo sapiens CRR9p , que está asociada con la apoptosis inducida por CDDP. ^[10]

Referencias

1. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000002981 – Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
4. Yoshiura K, Machida J, Daack-Hirsch S, Patil SR, Ashworth LK, Hecht JT, Murray JC (diciembre de 1998). "Caracterización de un nuevo gen alterado por una translocación cromosómica equilibrada t(2;19)(q11.2;q13.3) en una familia con labio leporino y paladar hendido". Genómica . 54 (2): 231–240. doi :10.1006/geno.1998.5577. PMID  9828125.
5. "Gen Entrez: proteína transmembrana 1 asociada al labio leporino y paladar hendido CLPTM1".
6. Takeuchi T, Kuro-o M, Miyazawa H, Ohtsuki Y, Yamamoto H (julio de 1997). "La expresión transgénica de un nuevo antígeno de células epiteliales tímicas estimula el desarrollo aberrante de timocitos". Journal of Immunology . 159 (2): 726–733. doi :10.4049/jimmunol.159.2.726. PMID  9218588.
7. Takeuchi T, Tamamoto T, Tamura H, Yamamoto H (abril de 1995). "Caracterización de una proteína de membrana de superficie de 50 kDa en células del estroma tímico como un factor importante para el desarrollo temprano de células T". Inmunología internacional . 7 (4): 583–590. doi :10.1093/intimm/7.4.583. PMID  7547685.
8. Ge Y, Kang Y, Cassidy RM, Moon KM, Lewis R, Wong RO, et al. (febrero de 2018). "Clptm1 limita el tráfico directo de los receptores GABAA para aumentar la fuerza sináptica inhibitoria". Neuron . 97 (3): 596–610.e8. doi :10.1016/j.neuron.2017.12.038. PMC 5810584 . PMID  29395912. 
9. Yoshiura K, Machida J, Daack-Hirsch S, Patil SR, Ashworth LK, Hecht JT, Murray JC (diciembre de 1998). "Caracterización de un nuevo gen alterado por una translocación cromosómica equilibrada t(2;19)(q11.2;q13.3) en una familia con labio leporino y paladar hendido". Genómica . 54 (2): 231–240. doi :10.1006/geno.1998.5577. PMID  9828125.
10. Yamamoto K, Okamoto A, Isonishi S, Ochiai K, Ohtake Y (febrero de 2001). "Un gen nuevo, CRR9, que se reguló positivamente en la línea celular de tumores ováricos resistentes a CDDP, se asoció con la apoptosis". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 280 (4): 1148–1154. doi :10.1006/bbrc.2001.4250. PMID  11162647.

Lectura adicional

• Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Takeuchi T, Kuro-o M, Miyazawa H, Ohtsuki Y, Yamamoto H (julio de 1997). "La expresión transgénica de un nuevo antígeno de células epiteliales tímicas estimula el desarrollo aberrante de timocitos". Journal of Immunology . 159 (2): 726–733. doi :10.4049/jimmunol.159.2.726. PMID  9218588.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Rossi MR, Hawthorn L, Platt J, Burkhardt T, Cowell JK, Ionov Y (septiembre de 2005). "Identificación de mutaciones inactivantes en los genes JAK1, SYNJ2 y CLPTM1 en células de cáncer de próstata mediante inhibición de la descomposición mediada por genes sin sentido y análisis de microarrays". Genética y citogenética del cáncer . 161 (2): 97–103. doi :10.1016/j.cancergencyto.2005.02.006. PMID  16102578.
• Lewandrowski U, Moebius J, Walter U, Sickmann A (febrero de 2006). "Elucidación de los sitios de N-glicosilación en las proteínas plaquetarias humanas: un enfoque glicoproteómico". Molecular & Cellular Proteomics . 5 (2): 226–233. doi : 10.1074/mcp.M500324-MCP200 . PMID  16263699.
• Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, et al. (2007). "Secuencia de señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de ADNc humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de ADNc con oligo-captura". DNA Research . 12 (2): 117–126. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID  16303743.