Proteína de transferencia de alfa-tocoferol

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína de transferencia de alfa- tocoferol (α-TTP) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TTPA . ^{[5] [6] [7]}

Véase también

• Deficiencia familiar aislada de vitamina E

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000137561 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000073988 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Ouahchi K, Arita M, Kayden H, Hentati F, Ben Hamida M, Sokol R, Arai H, Inoue K, Mandel JL, Koenig M (1995). "La ataxia con deficiencia aislada de vitamina E es causada por mutaciones en la proteína de transferencia de alfa-tocoferol". Nat Genet . 9 (2): 141–145. doi :10.1038/ng0295-141. PMID  7719340. S2CID  24917144.
6. Arita M, Sato Y, Miyata A, Tanabe T, Takahashi E, Kayden HJ, Arai H, Inoue K (1995). "Proteína de transferencia de alfa-tocoferol humano: clonación de ADNc, expresión y localización cromosómica". Biochem J. 306 ( 2): 437–443. doi :10.1042/bj3060437. PMC 1136538. PMID  7887897 . 
7. "Entrez Gene: proteína de transferencia de tocoferol (alfa) TTPA (ataxia (similar a Friedreich) con deficiencia de vitamina E)".

Lectura adicional

• Gotoda T, Arita M, Arai H, et al. (1995). "Disfunción espinocerebelosa de inicio en la edad adulta causada por una mutación en el gen de la proteína de transferencia de alfa-tocoferol". N. Engl. J. Med . 333 (20): 1313–8. doi : 10.1056/NEJM199511163332003 . PMID  7566022.
• Ben Hamida C, Doerflinger N, Belal S, et al. (1994). "Localización del fenotipo de ataxia de Friedreich con deficiencia selectiva de vitamina E en el cromosoma 8q mediante mapeo de homocigosidad". Nat. Genet . 5 (2): 195–200. doi :10.1038/ng1093-195. PMID  8252047. S2CID  33125913.
• Hentati A, Deng HX, Hung WY, et al. (1996). "Proteína de transferencia de alfa-tocoferol humana: estructura genética y mutaciones en la deficiencia familiar de vitamina E". Ann. Neurol . 39 (3): 295–300. doi :10.1002/ana.410390305. PMID  8602747. S2CID  85193347.
• Cavalier L, Ouahchi K, Kayden HJ, et al. (1998). "Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E: heterogeneidad de mutaciones y variabilidad fenotípica en un gran número de familias". Am. J. Hum. Genet . 62 (2): 301–10. doi :10.1086/301699. PMC  1376876. PMID  9463307 .
• Schuelke M, Mayatepek E, Inter M, et al. (1999). "Tratamiento de la ataxia en la deficiencia aislada de vitamina E causada por deficiencia de proteína de transferencia de alfa-tocoferol". J. Pediatr . 134 (2): 240–4. doi :10.1016/S0022-3476(99)70424-5. PMID  9931538.
• Cellini E, Piacentini S, Nacmias B, et al. (2003). "Una familia con expansión de ataxia espinocerebelosa tipo 8 y ataxia por deficiencia de vitamina E". Arch. Neurol . 59 (12): 1952–3. doi :10.1001/archneur.59.12.1952. PMID  12470185.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Meier R, Tomizaki T, Schulze-Briese C, et al. (2003). "La base molecular de la retención de vitamina E: estructura de la proteína de transferencia de alfa-tocoferol humana". J. Mol. Biol . 331 (3): 725–34. doi :10.1016/S0022-2836(03)00724-1. PMID  12899840.
• Min KC, Kovall RA, Hendrickson WA (2004). "Estructura cristalina de la proteína de transferencia de alfa-tocoferol humana unida a su ligando: implicaciones para la ataxia con deficiencia de vitamina E". Proc. Natl. Sci. USA . 100 (25): 14713–8. doi : 10.1073/pnas.2136684100 . PMC  299775 . PMID  14657365.
• Morley S, Panagabko C, Shineman D, et al. (2004). "Determinantes moleculares de la deficiencia hereditaria de vitamina E". Bioquímica . 43 (14): 4143–9. doi :10.1021/bi0363073. PMID  15065857.
• Müller-Schmehl K, Beninde J, Finckh B, et al. (2004). "Localización de la proteína de transferencia de alfa-tocoferol en el trofoblasto, el endotelio de los capilares fetales y el epitelio amniótico de la placenta humana a término". Radic. Res . 38 (4): 413–20. doi :10.1080/10715760310001659611. PMID  15190938. S2CID  85982835.
• Mariotti C, Gellera C, Rimoldi M, et al. (2004). "Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E: fenotipo neurológico, seguimiento clínico y nuevas mutaciones en el gen TTPA en familias italianas". Neurol. Sci . 25 (3): 130–7. doi :10.1007/s10072-004-0246-z. PMID  15300460. S2CID  25567441.
• Wolf AT, Medcalf RL, Jern C (2005). "El polimorfismo potenciador t-PA -7351C>T disminuye la afinidad de unión de las proteínas Sp1 y Sp3 y la capacidad de respuesta transcripcional al ácido retinoico". Blood . 105 (3): 1060–7. doi : 10.1182/blood-2003-12-4383 . PMID  15466927.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Klein RL, Semler AJ, Baynes JW, et al. (2005). "La glicación no altera la secreción inducida por LDL del activador tisular del plasminógeno y del inhibidor del activador del plasminógeno-1 de las células endoteliales aórticas humanas". Ann. NY Acad. Sci . 1043 (1): 379–89. Bibcode :2005NYASA1043..379K. doi :10.1196/annals.1333.044. PMID  16037259. S2CID  21239765.
• Qian J, Atkinson J, Manor D (2006). "Consecuencias bioquímicas de las mutaciones hereditarias en la proteína de transferencia de alfa-tocoferol". Bioquímica . 45 (27): 8236–42. doi :10.1021/bi060522c. PMID  16819822.
• Attia J, Thakkinstian A, Wang Y, et al. (2007). "El polimorfismo del gen PAI-1 4G/5G y el accidente cerebrovascular isquémico: un estudio de asociación y un metanálisis". Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases . 16 (4): 173–9. doi :10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2007.03.002. PMID  17689414.

Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre ataxia con deficiencia de vitamina E
• Entradas de OMIM sobre Ataxia con deficiencia de vitamina E
• Página de detalles del gen TTPA y ubicación del genoma humano en el navegador de genoma UCSC .